Analise do gene necdin em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrofico isolado idiopatico.

• Processo: 09/52256-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2009
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2010
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Ana Claudia Latronico Xavier
• Beneficiário: Daiane Beneduzzi de Deus
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 05/04726-0 - Caracterização molecular das doenças endócrinas congênitas que afetam o crescimento e o desenvolvimento, AP.TEM
• Assunto(s): Hipogonadismo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Disturbios Puberais | Hipogonadismo | Ndn | Necdin

Resumo

O hipogonadismo hipogonadotrófico congênito isolado é definido por baixas concentrações de esteróides sexuais gonadais em associação com uma baixa ou normal secreção dos hormônios luteinizante (LH) e folículo estimulante (FSH) em indivíduos com desenvolvimento puberal ausente ou incompleto. O hipogonadismo hipogonadotrófico isolado é um dos componentes da síndrome de Prader-Willi, um distúrbio neurocomportamental multigênico, afetando 1 em cada 15.000 nascidos vivos causado pela perda da expressão de genes localizados na região cromossômica 15q11-13. O gene NDN humano está localizado no braço longo do cromossomo 15 e tem sido relacionado com o fenótipo de hipogonadismo nesta síndrome. Camundongos adultos com ablação da proteína codificada pelo gene NDN, necdin, apresentam uma redução no número de neurônios secretores do hormônio hipotalâmico liberador das gonadotrofinas (GnRH), sugerindo que a perda desta proteína pode afetar a função reprodutiva normal. Até o momento, não foi evidenciada se anomalias individuais envolvendo genes do cromossomo 15 poderiam explicar as manifestações isoladas da síndrome de Prader Willi. No presente trabalho estudaremos o gene NDN em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático sem outras manifestações da síndrome de Prader-Willi, com intuito de identificarmos possíveis mutações e/ou polimorfismos nesse gene. D NA genômico de leucócitos será extraído e o único exon do gene NDN será amplificado por reação em cadeia com a enzima polimerase usando oligonudeotídeos específicos seguida de sequenciamento automático. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

BENEDUZZI, DAIANE; IYER, ANITA K.; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; SILVEIRA-NETO, ACACIO P.; SILVEIRA, LETICIA G.; TUSSET, CINTIA; YIP, KATHLEEN; MENDONCA, BERENICE B.; MELLON, PAMELA L.; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Mutational analysis of the necdin gene in patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 165, n. 1, p. 145-150, JUL 2011. (09/52256-3)