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Análise da herança de polimorfismos na região HV3 do mtDNA entre duplas de mães/filhos

Processo: 09/00747-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de julho de 2009
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2009
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Medicina Legal e Deontologia
Pesquisador responsável:Cintia Fridman Rave
Beneficiário:Renata Silva Gonzalez
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Genética forense   Polimorfismo genético   DNA mitocondrial   Antropologia forense

Resumo

A análise de seqüências de mtDNA tem encontrado grande aplicação na área de identificação humana, e o grande número de moléculas de mtDNA encontrado por célula aumenta a chance de algumas cópias sobreviverem em amostras degradadas, permitindo a genotipagem de amostras como ossos, saliva, unhas e cabelos. Propriedades importantes do mtDNA como a herança exclusivamente materna, a inexistência de recombinação e a alta taxa de mutação encontrada na região controladora, garantem o alto índice de polimorfismo, principalmente nas sub-regiões hipervariáveis HV1 e HV2. No entanto, apesar de altamente polimórficas, uma das limitações do uso dessas regiões é que existem muitos polimorfismos bastante comuns, resultando na presença de seqüencias (ou haplótipos) comuns a mais de um indivíduo, ou linhagens maternas, nas diferentes populações. Assim, o uso de marcadores de mtDNA adicionais ao clássico seqüenciamento das regiões HV1 e HV2 pode aumentar o poder de discriminação de haplótipos e, portanto, de indivíduos. Esse projeto tem como objetivo principal a análise de polimorfismos da sub-região HV3 da região controladora do mtDNA em duplas de mães e filhos que não puderam ser individualizadas e pareadas anteriormente pela análise de HV1 e HV2, para se tentar fazer esse pareamento, avaliando com isso o poder de discriminação de HV3. Como sub-produto, identificaremos os tipos e a freqüência dos polimorfismos em HV3 na população brasileira.