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Avaliação das variações no número de cópias (CNVs) na suscetibilidade ao acidente vascular cerebral em pacientes com anemia falciforme

Processo: 10/00070-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de abril de 2010
Vigência (Término): 29 de fevereiro de 2012
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mônica Barbosa de Melo
Beneficiário:Farid Menaa
Instituição-sede: Centro de Hematologia e Hemoterapia (HEMOCENTRO). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:08/57441-0 - Alterações clínicas, celulares e moleculares nas hemoglobinopatias e em outras anemias hemolíticas hereditárias, AP.TEM
Assunto(s):Acidente vascular cerebral   Infarto   Anemia falciforme   Hematologia

Resumo

Embora a anemia falciforme resulte da homozigosidade de uma única mutação, na posição 6 do locus da ²-hemoglobina, fenotipicamente, essa doença é muito heterogênea, de modo que diferentes pacientes podem apresentar evoluções clínicas significativamente distintas. Praticamente todos os órgãos podem ser afetados pela oclusão vascular, merecendo destaque o Sistema Nervoso Central (SNC), onde são observados acidentes isquêmicos transitórios, infartos e hemorragia cerebral, os quais acometem aproximadamente 25% dos pacientes com AF. As complicações neurológicas são graves, podendo ser fatais em até 15% dos casos.A identificação precoce de pacientes com anemia falciforme, suscetíveis à Acidente Vascular Cerebral (AVC) poderia diminuir os riscos, possivelmente prevenir a recorrência de infartos e potencialmente reduzir sua incidência. Portanto, estudos que visem identificar novos grupos de risco para o desenvolvimento de AVC em pacientes com anemia falciforme seriam fundamentais para otimizar o controle clínico desta moléstia, sendo uma dessas vias a abordagem molecular deste grupo de pacientes.Desta forma, propomos a investigação da presença de variação no número de cópias alélicas ou "Copy Number Variation" (CNV), utilizando-se lâminas de alta densidade (microarrays), com o objetivo de se identificar regiões do genoma, potencialmente envolvidas com o risco aumentado de AVC em pacientes com anemia falciforme.