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Caracterização molecular de regiões cromossômicas associadas a crani/ ossinostose e malformação congênitas

Processo: 05/56378-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de março de 2006
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2010
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Fernanda Maria Sarquis Jehee
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Craniossinostose   Reação em cadeia da polimerase em tempo real

Resumo

Craniossinostose é uma malformação da caixa craniana causada pelo fechamento precoce de uma ou mais suturas ósseas. Tanto fatores ambientais como genéticos estão envolvidos na etiologia das craniossinostoses, mas até o momento, os fatores genéticos não estão completamente definidos. Sabe-se que mutações gênicas em FGFR1, FGFR2, FGFR3 e TWIST1 são responsáveis por uma parcela (10-20%) dos casos sindrômicos e que mutações em FGFR3 causam 5% dos casos de craniossinostose coronal não-sindrômica. Alterações cromossômicas também constituem importante causa desta anomalia em ~20% dos casos, segundo dados da literatura. As aberrações cromossômicas descritas foram detectadas por citogenética convencional. Nos últimos 5 anos surgiram novas tecnologias moleculares, como MLPA (multíplex ligation-dependent probe amplification) e CGH-array (comparative genomic hybridization por microarray), que possibilitam análises mais detalhadas, completas e com maior resolução de regiões genômicas específicas ou mesmo do cariótipo total de indivíduos afetados. A utilização destas técnicas na pesquisa de pacientes com craniossinostose sindrômica pode identificar novas regiões genômicas submicroscópicas associadas à craniossinostose; determinar pontos de quebra dos rearranjos; auxiliar na correlação fenótipo/genótipo e possibilitar a identificação de novos genes associados a esta malformação. (AU)