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Polimorfismos no gene col18 na susceptibilidade e adenocarcinoma de prostata e hepatocarcinoma.

Processo: 04/07154-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de agosto de 2004
Vigência (Término): 30 de junho de 2005
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Kelly Bagatini
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID

Resumo

O colágeno XVIII é uma proteoglicana constituinte da matriz extracelular de vários tecidos a pertence a uma subclasse dos colágenos não-fibrilares. Esta proteína é codificada pelo gene COL18A1, localizado no cromossomo 21q22.3, e contém 43 exons. Mutações nulas encontradas neste gene causam a Síndrome de Knobloch. Em humanos, o gene COL18A1 é transcrito em três isoformas denominadas isoformas curta, média e longa, que diferem apenas na região N-terminal, pelo uso de dois promotores localizados nos introns 1 e 2 respectivamente. A partir da clivagem da porção C- terminal, um fragmento de 20kDa, conhecido como endostatina é liberado. Tal proteína parece ser um potente inibidor de angiogênese. O colágeno XVIII apresenta níveis mais elevados de expressão em rim e fígado. Existem evidências na literatura que o colágeno XVIII está envolvido com a progressão de tumores de tecidos sólidos, tais como adenocarcinoma de próstata e hepatocarcinoma. Assim sendo, será objetivo do presente trabalho, verificar se SNPs no gene COL18A1, na região da endostatina e promotora, estão associados a predisposição de adenocarcinoma de próstata e hepatocarcinoma. Num primeiro momento serão analisadas 90 amostras de pacientes com hepatocarcinoma, 130 amostras de pacientes com adenocarcinoma de próstata e 170 amostras de controles pelo método de SNuPe. (AU)