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Investigacao de mutacao no gene ghrhr em pacientes com deficiencia de hormonio de crescimento.

Processo: 06/53340-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de outubro de 2006
Vigência (Término): 31 de março de 2008
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Sonir Roberto Rauber Antonini
Beneficiário:Fernando Borges Honorato
Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP (HCMRP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Assunto(s):Hipopituitarismo   Hormônio do crescimento   Mutação

Resumo

A deficiência congênita de hormônio do crescimento (GH) pode resultar de alterações em genes específicos envolvidos na síntese e secreção de GH, como os genes GH1 e GHRHR. O Hormônio liberador de GH (GHRH) agindo através do receptor de GHRH (GHRHR), exerce um papel central na regulação da síntese e secreção de GH pela hipófise. O gene do receptor de GHRH (GHRHR) humano está localizado no cromossomo 7p15-p14, possui 13 exons. Mutações no GHRHR parecem ser a causa mais freqüente de deficiência de GH do tipo I. A herança da doença é sempre autossômica recessiva e os pacientes portadores de mutação apresentam baixa estatura muito acentuada, hipófise anterior de tamanho normal ou hipoplásica, haste hiporfisária normal e neurohipófise tópica. O objetivo do presente estudo será o de verificar a prevalência de mutações no gene do GHRH em pacientes com deficiência isolada de GH acompanhados no Ambulatório de Endocrinologia da Criança e do Adolescente e no Ambulatório de Neuroendocrinologia do HC-FMRP-USP. A metodologia do estudo envolverá a extração do DNA leucocitário dos pacientes, amplificação por PCR dos 13 éxons do gene do GHRHR e das regiões de transição intron-éxon, utilizando-se seqüências especificas de olinogonucleotideos e seqüenciamento automatizado. (AU)