Investigacao de mutacoes do gene sox3 na etiopatogenia do hipopituitarismo congenito.

• Processo: 05/60393-0
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Vigência (Início): 01 de março de 2006
• Vigência (Término): 31 de outubro de 2007
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Sonir Roberto Rauber Antonini
• Beneficiário: Clarissa Silva Martins
• Instituição-sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Embriologia

Resumo

Mutações em genes de fatores de transcrição hipofisários (PIT-1, PROP-1, HESX1, LHX3, LHX4, SOX3) foram implicadas na etiopatogenia do hipopituitarismo congênito. Alterações no gene SOX3, gene membro da família SOX e localizado no cromossomo X, seja inserções ou duplicações, têm sido descritas em pacientes com hipopituitarismo congênito do sexo masculino. Apresentando uma herança ligada ao X, é muito provável que as mulheres portadoras da mutação sejam normais e que não haja outros indivíduos afetados na família. Assim, o SOX3 surge como gene candidato para investigação de hipopituitarismo congênito em pacientes do sexo masculino, mesmo sem história familiar de hipopituitarismo. Os objetivos desse estudo são investigar mutações no gene SOX3 em pacientes do sexo masculino atendidos no Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica e do Adolescente do HC FMRP-USP com diagnóstico comprovado de nanismo hipofisário congênito, com ou sem anormalidades do sistema nervoso central, e correlacionar o genótipo-fenotipo dessas mutações. Para análise do gene, será realizada extração de DNA e amplificação do gene por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). Os produtos obtidos sofrerão purificação enzimática e seqüenciamento automático. A seqüência obtida será comparada com a seqüência padrão do GenBank. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MARTINS, CLARISSA S.; FERNANDES-ROSA, FABIO L.; ESPINEIRA, ANIETTE R.; DE SOUZA, ROBERTO MOLINA; DE CASTRO, MARGARET; BARBIERI, MARCO A.; BETTIOL, HELOISA; JORGE, ALEXANDER L.; ANTONINI, SONIR R. The growth hormone receptor exon 3 polymorphism is not associated with height or metabolic traits in healthy young adults. GROWTH HORMONE & IGF RESEARCH, v. 24, n. 4, p. 123-129, AUG 2014. Citações Web of Science: 7.