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Análise de SNPs intrônicos no gene CYP21 para identificação de haplótipos ligados à deficiência de 21-hidroxilase

Processo: 01/13257-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de abril de 2002
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2002
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maricilda Palandi de Mello
Beneficiário:Fernanda Caroline Soardi
Instituição-sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Polimorfismo genético   Esteroide 21-hidroxilase   Alelos   Mutação

Resumo

O presente projeto tem por objetivo, estudar um SNP exônico e dois intrônicos no CYP21 para se determinar a freqüência de cada variação nos alelos afetados e nos alelos normais (dos indivíduos heterozigotos obrigatórios) nas formas clássicas da doença. Esses dados serão depositados no banco de SNPs do "National Center for Biotechnology Information", onde atualmente constam os dados de freqüência de SNPs no gene CYP21 apenas de uma população. Tendo em mãos a caracterização desses SNPs, pretende-se reunir os dados com os de mutações compondo haplótipos correspondente a cada mutação, avaliando desta forma quantos alelos representam cada mutação bem como, a existência de algum haplótipo mais freqüente que possa apresentar um efeito fundador. O estudo de haplótipos para uma mesma mutação poderá também ser correlacionado às diferentes manifestações da doença em indivíduos com o genótipo idênticos quanto às mutações no gene CYP21. (AU)