Análise de SNPs exônicos e intrônicos no gene CYP21 para identificação de haplótipos ligados à deficiência de 21-hidroxilase

• Processo: 05/00211-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Vigência (Início): 01 de julho de 2005
• Vigência (Término): 30 de junho de 2007
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maricilda Palandi de Mello
• Beneficiário: Renan Darin Bernardi
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Endocrinologia pediátrica Polimorfismo genético Polimorfismo de um único nucleotídeo Haplotipos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Alelos Normais E Afetados | Deficiencia De 21-Hidroxilase | Gene Cyp21 | Mutacoes Recorrentes | Polimorfismos | Endocrinologia Pediátrica

Resumo

O presente projeto de pesquisa tem por objetivo estudar os SNPs exônicos no CYP21 para se determinar a freqüência de cada variação nos alelos afetados e nos alelos normais (dos indivíduos heterozigotos obrigatórios) nas formas clássicas da doença. Esses dados serão depositados no banco de SNPs do "National Center for Biotechnology Information", onde atualmente constam os dados de freqüência de SNPs no gene CYP21 apenas de uma população. Tendo em mãos a caracterização desses SNPs, pretende-se reunir os dados com os de mutações compondo haplótipos correspondente a cada mutação, avaliando desta forma quantos alelos representam cada mutação, bem como a existência de algum haplótipo mais freqüente que possa apresentar um efeito fundador. O estudo de haplótipos para uma mesma mutação poderá também ser correlacionado às diferentes manifestações da doença em indivíduos com o genótipo idênticos quanto às mutações no gene CYP21.