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Polimorfismo de deleção (del 19 pb) do gene dihidrofolato redutase (DHFR) e risco materno para a síndrome de Down.

Processo: 08/04649-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de julho de 2008
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2008
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Erika Cristina Pavarino
Beneficiário:Cristiani Cortez Mendes
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
Assunto(s):Polimorfismo genético   Biologia molecular   Folato   Síndrome de Down

Resumo

A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia mais freqüente na espécie humana e em 95% dos casos é atribuída a trissomia livre do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica. Embora os fatores de risco para não-disjunção meiótica ainda não estejam bem esclarecidos, estudos mostram que o metabolismo anormal do folato pode resultar em hipometilação do DNA e, consequentemente, em não-disjunção cromossômica. Polimorfismos em genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo do folato, homocisteína (Hcy) e nas reações de metilação, como a Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e Metionina sintase redutase (MTRR) têm sido associados à etiologia da SD. É possível que polimorfismos em outros genes que participam do metabolismo do folato possam exercer influência no risco materno para SD, como o gene Dihidrofolato redutase (DHFR) que catalisa a conversão de dihidrofolato (DHF) em tetrahidrofolato (THF), a forma metabolicamente ativa do folato no organismo humano. Considerando a importância do conhecimento das bases moleculares da SD, este projeto tem o objetivo de investigar o polimorfismo de deleção de 19 pares de base (pb) no íntron 1 do gene DHFR como fator de risco materno para SD.

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MENDES, CRISTIANI CORTEZ; BISELLI, JOICE MATOS; ZAMPIERI, BRUNA LANCIA; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA; EBERLIN, MARCOS NOGUEIRA; HADDAD, RENATO; RICCIO, MARIA FRANCESCA; VANNUCCHI, HELIO; CARVALHO, VALDEMIR MELECHCO; PAVARINO-BERTELLI, ERIKA CRISTINA. 19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism. São Paulo Medical Journal, v. 128, n. 4, p. 215-218, JUL 1 2010. Citações Web of Science: 3.

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