Polimorfismo de deleção (del 19 pb) do gene dihidrofolato redutase (DHFR) e risco materno para a síndrome de Down.

• Processo: 08/04649-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2008
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Erika Cristina Pavarino
• Beneficiário: Cristiani Cortez Mendes
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Polimorfismo genético Biologia molecular Folato Síndrome de Down
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: folato | Polimorfismo genético | Sindrome de Down | Trissomia do 21 | Biologia Molecular

Resumo

A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia mais freqüente na espécie humana e em 95% dos casos é atribuída a trissomia livre do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica. Embora os fatores de risco para não-disjunção meiótica ainda não estejam bem esclarecidos, estudos mostram que o metabolismo anormal do folato pode resultar em hipometilação do DNA e, consequentemente, em não-disjunção cromossômica. Polimorfismos em genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo do folato, homocisteína (Hcy) e nas reações de metilação, como a Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e Metionina sintase redutase (MTRR) têm sido associados à etiologia da SD. É possível que polimorfismos em outros genes que participam do metabolismo do folato possam exercer influência no risco materno para SD, como o gene Dihidrofolato redutase (DHFR) que catalisa a conversão de dihidrofolato (DHF) em tetrahidrofolato (THF), a forma metabolicamente ativa do folato no organismo humano. Considerando a importância do conhecimento das bases moleculares da SD, este projeto tem o objetivo de investigar o polimorfismo de deleção de 19 pares de base (pb) no íntron 1 do gene DHFR como fator de risco materno para SD.

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MENDES, CRISTIANI CORTEZ; BISELLI, JOICE MATOS; ZAMPIERI, BRUNA LANCIA; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA; EBERLIN, MARCOS NOGUEIRA; HADDAD, RENATO; RICCIO, MARIA FRANCESCA; VANNUCCHI, HELIO; CARVALHO, VALDEMIR MELECHCO; PAVARINO-BERTELLI, ERIKA CRISTINA. Polimorfismo de deleção de 19 pares de bases do gene dihidrofolato redutase (DHFR): risco materno para síndrome de Down e metabolismo do folato. São Paulo Medical Journal, v. 128, n. 4, p. 215-218, JUL 1 2010. (08/10932-0, 09/04304-9, 08/04649-3)