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Alterações no número de cópias de segmentos de DNA e avaliação do padrão de expressão de miRNAs em pacientes com câncer pediátrico associado a defeitos congênitos

Processo: 09/02058-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de julho de 2009
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2011
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Carla Rosenberg
Beneficiário:Leonardo Pires Capelli
Instituição-sede: Hospital A C Camargo. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:09/00898-1 - Desequilíbrios genômicos submicroscópicos em quadros clínicos específicos de anomalias congênitas e deficiência mental, AP.TEM
Assunto(s):MicroRNAs   Câncer infantil

Resumo

A oncogênese geralmente envolve múltiplas etapas; portanto, neoplasias infantis devem ser raras e freqüentemente envolver a presença de alterações genéticas já na linhagem somática. Adicionalmente, foi observado um aumento de anomalias congênitas entre crianças com câncer, sugerindo que parte dessas alterações genéticas esteja envolvida tanto na manifestação do câncer quanto na anomalia congênita, talvez afetando dois ou mais genes. As variações no número de cópias de segmentos de DNA (CNVs - Copy Number Variation) estão relacionadas tanto a anomalias congênitas e deficiência mental quanto à diversidade de nossa espécie, podendo influenciar na suscetibilidade a doenças complexas, como o câncer. A técnica de array-CGH vem sendo utilizada na identificação de segmentos de DNA que diferem em número de cópias entre dois genomas. A investigação de CNVs entre pacientes com neoplasia infantil associada a outras anomalias congênitas é uma abordagem quase inexplorada para a descoberta de novos genes envolvidos com o câncer e/ou com o(s) fenótipo(s) associado(s). Alterações no padrão de expressão de alguns microRNAs (miRNAs) também já foram relacionadas ao câncer. Os miRNAs são pequenos RNAs não codificantes envolvidos diretamente com a regulação gênica e os padrões de expressão de alguns deles são possivelmente influenciados pela variação no número CNVs específicas.Nesse projeto, pretendemos avaliar as CNVs e o padrão de expressão de miRNAs em uma amostra de pacientes com câncer pediátrico e defeitos congênitos.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; CAPELLI, LEONARDO PIRES; SILVA, AMANDA GONCALVES; SOUZA DE ARAUJO, ERICA SARA; PEARSON, PETER LEES; HECK, BENJAMIN; LIMA DA COSTA, CECILIA MARIA; DE CAMARGO, BEATRIZ; ROSENBERG, CARLA. Large germline copy number variations as predisposing factor in childhood neoplasms. FUTURE ONCOLOGY, v. 10, n. 9, p. 1627-1633, JUL 2014. Citações Web of Science: 2.

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