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Síndrome de deleção 22q13.3: diagnóstico diferencial da síndrome de algelman?

Processo: 09/51736-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de outubro de 2009
Vigência (Término): 30 de setembro de 2010
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Celia Priszkulnik Koiffmann
Beneficiário:Laura Zerwes Amado Sette
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Transtorno autístico   Síndrome de Angelman   Diagnóstico diferencial

Resumo

A síndrome de deleção 22q13.3 é caracterizada por atraso global do desenvolvimento, atraso severo da fala expressiva, hipotonia e crescimento normal ou acelerada, além de alterações morfológicas faciais em menor grau. Quadros de autismo também foram relatados. Suas características fenotípicas mais marcantes são comuns a outras síndromes, como a síndrome de Angelman (AS). As microdeleções 22q13.3 podem ser resultado de deleção simples, translocação hão equilibrada ou formação de cromossomo em anel, e podem variar em tamanho de 100 kb a mais de 9 Mb, porém sempre compreendem uma região mínima crítica que inclui o gene SHANK3/PROSAP2. Esse gene se expressa preferencialmente no córtex cerebral e no cerebelo, transcrevendo uma proteína estrutural encontrada na densidade pós-sináptica É o melhor gene candidato a ser responsável por afetar as funções neurológicas, pois sua haploinsuficiência causa alteração de função na sinapse. Pretende-se diagnosticar a síndrome de deleção 22q13.3 em 62 pacientes nós quais a síndrome de Angelman já foi, descartada, de forma que será possível realizar aconselhamento genético aos pais, além de diagnóstico e prognóstico mais detalhados dos pacientes para a busca de um tratamento mais adequado. A principal técnica molecular empregada será MLPA e os resultados serão validados por FISH e/ou análise de marcadores de micros-satélites. (AU)

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