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Dissomia uniparental nas sindromes de prader-willi e angelman e sua correlacao com o fenotipo.

Processo: 99/01179-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de abril de 1999
Vigência (Término): 31 de março de 2000
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Celia Priszkulnik Koiffmann
Beneficiário:Tania Elisa Matsumoto
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Síndrome de Prader-Willi   Dissomia uniparental   Imprinting genômico   Síndrome de Angelman

Resumo

As síndromes de Prader-Willi e Angelman são causadas principalmente por deleções e dissomias uniparentais no segmento cromossômico 15q11-q13. Este projeto tem como objetivo a identificação dos portadores de dissomia e a comparação de seu quadro clínico com aquele dos portadores de deleção em ambas as síndromes, assim como a estimativa da frequência de dissomias uniparentais. O diagnóstico será feito pela técnica de "Southern Blot" e a determinação das dissomias pela amplificação de microssatélites por PCR. (AU)