Busca avançada
Ano de início
Entree

Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi: investigação da deleção do gene sim1 localizado em 6q16.3

Processo: 03/11990-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de abril de 2004
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2004
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Celia Priszkulnik Koiffmann
Beneficiário:Alex Yuri Simões Sato
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Síndrome de Prader-Willi   Obesidade

Resumo

Em termos de etiologia a Síndrome de Prader-Willi já está muito bem conhecida e o diagnóstico laboratorial padronizado. A PWS é um claro exemplo de Imprinting genômico, sendo que em 70% dos casos ocorre uma microdeleção do braço longo do cromossomo 15 (15q11-q13) de origem paterna e em 25% dissomia uniparental materna. Apresenta como quadro clínico hipotonia e dificuldade de sucção ao nascimento, obesidade, mãos e pés pequenos, hipogonadismo, deficiência mental moderada, alteração do centro da saciedade e desenvolvimento de hiperfagia (após o 1º ano de vida). Porém, outras anomalias cromossômicas têm sido descritas em um pequeno número de pacientes, cujas manifestações e características clínicas remetem ao diagnóstico de PWS; como hipotonia, obesidade progressiva, extremidades curtas e retardo no desenvolvimento. Uma dessas anomalias cromossômicas é uma deleção no braço longo do cromossomo 6 (6q16.3) que leva a uma haploinsuficiência do gene SIM1 localizado nesta região. O gene SIM1 é expresso no Sistema Nervoso Central (SNC), e, é essencial na formação dos núcleos supraóptico e paraventricular do hipotálamo. Portanto, este trabalho visa associar a deleção no cromossomo 6 (6q16.3) com o fenótipo semelhante a PWS, e através do diagnóstico clínico e estudos moleculares distinguir pacientes que apresentam essa deleção de pacientes portadores da Síndrome de Prader-Willi. (AU)

Mapa da distribuição dos acessos desta página
Para ver o sumário de acessos desta página, clique aqui.