Bolsa 09/15386-6 - Genes supressores de tumor, Endocrinologia - BV FAPESP
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Análise dos genes CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B e CDKN2C, nas neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1 e 2.

Processo: 09/15386-6
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Data de Início da vigência: 01 de maio de 2010
Data de Término da vigência: 30 de abril de 2012
Área de conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maria Candida Barisson Villares Fragoso
Beneficiário:Rodrigo de Almeida Toledo
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Genes supressores de tumor   Endocrinologia   Neoplasia endócrina múltipla
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:CKIs | genes supressores de tumor | inibidores de quinases dependentes de ciclinas | Nem1 | Nem2 | Neoplasia endócrina múltipla | Endocrinologia

Resumo

As neoplasias endócrinas múltiplas (NEMs) são síndromes tumorais hereditárias que envolvem a predisposição a tumores em diversas glândulas endócrinas (hipófise, paratireóides, tireóide, pâncreas e adrenal). Pacientes com NEM tipo 1 (NEM1) freqüentemente possuem mutações germinativas inativadoras no gene supressor de tumor MEN1, enquanto pacientes com NEM tipo 2 (NEM2), freqüentemente apresentam mutações germinativas ativadoras no proto-oncogene gene RET. Recentemente, foram descritos os primeiros relatos que pacientes com NEM, e sem mutações MEN1 e RET, podem apresentar mutações nos genes CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B e CDKN2C, que codificam proteínas inibidoras de quinases dependentes de ciclinas (p15, p18, p21 e p27, respectivamente). Entretanto ainda não foi avaliado o papel desses genes em pacientes com mutações nos genes RET e MEN1. No presente projeto, investigaremos o papel dos genes supressores CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B e CDKN2C na predisposição às NEMs e tumorigênese endócrina de pacientes com diagnóstico clínico e genético de NEM1 e NEM2.

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Publicações científicas (19)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
PERONI, CIBELE N.; HAYASHIDA, CESAR Y.; NASCIMENTO, NANCY; LONGUINI, VIVIANE C.; TOLEDO, RODRIGO A.; BARTOLINI, PAOLO; BOWERS, CYRIL Y.; TOLEDO, SERGIO P. A.. Growth hormone response to growth hormone-releasing peptide-2 in growth hormone-deficient Little mice. Clinics, v. 67, n. 3, p. 265-272, . (09/15386-6, 01/11091-0)
TOLEDO, RODRIGO A.; SEKIYA, TOMOKO; LONGUINI, VIVIANE C.; COUTINHO, FLAVIA L.; LOURENCO, JR., DELMAR M.; TOLEDO, SERGIO P. A.. Narrowing the gap of personalized medicine in emerging countries: the case of multiple endocrine neoplasias in Brazil. Clinics, v. 67, n. 1, p. 3-6, . (09/15386-6)
TAVARES, MARCOS R.; TOLEDO, SERGIO P. A.; MONTENEGRO, FABIO L. M.; MOYSES, RAQUEL A.; TOLEDO, RODRIGO A.; SEKYIA, TOMOKO; CERNEA, CLAUDIO R.; BRANDAO, LENINE G.. Surgical approach to medullary thyroid carcinoma associated with multiple endocrine neoplasia type 2. Clinics, v. 67, n. 1, p. 149-154, . (09/15386-6, 09/11942-1)
LOURENCO, JR., DELMAR M.; COUTINHO, FLAVIA L.; TOLEDO, RODRIGO A.; MONTENEGRO, FABIO L. M.; CORREIA-DEUR, JOYA E. M.; TOLEDO, SERGIO P. A.. Early-Onset, Progressive, Frequent, Extensive, and Severe Bone Mineral and Renal Complications in Multiple Endocrine Neoplasia Type 1-Associated Primary Hyperparathyroidism. Journal of Bone and Mineral Research, v. 25, n. 11, p. 2382-2391, . (09/15386-6, 08/58552-0)
TOLEDO, SERGIO P. A.; LOURENCO, JR., DELMAR M.; TOLEDO, RODRIGO A.. A differential diagnosis of inherited endocrine tumors and their tumor counterparts. Clinics, v. 68, n. 7, p. 1039-1056, . (09/15386-6, 08/58552-0)
COUTINHO, FLAVIA L.; LOURENCO, JR., DELMAR M.; TOLEDO, RODRIGO A.; MONTENEGRO, FABIO L. M.; TOLEDO, SERGIO P. A.. Post-surgical follow-up of primary hyperparathyroidism associated with multiple endocrine neoplasia type 1. Clinics, v. 67, n. 1, p. 169-172, . (09/15386-6)
TOLEDO, RODRIGO A.; SEKIYA, TOMOKO; LONGUINI, VIVIANE C.; COUTINHO, FLAVIA L.; LOURENCO, DELMAR M., JR.; TOLEDO, SERGIO P. A.. Narrowing the gap of personalized medicine in emerging countries: the case of multiple endocrine neoplasias in Brazil. Clinics, v. 67, p. 4-pg., . (09/15386-6)
QUEDAS, ELISANGELA P. S.; LONGUINI, VIVIANE C.; SEKIYA, TOMOKO; COUTINHO, FLAVIA L.; TOLEDO, SERGIO P. A.; TANNURI, UENIS; TOLEDO, RODRIGO A.. RET haplotype, not linked to the C620R activating mutation, associated with Hirschsprung disease in a novel MEN2 family. Clinics, v. 67, p. 5-pg., . (09/15386-6)
TAVARES, MARCOS R.; TOLEDO, SERGIO P. A.; MONTENEGRO, FABIO L. M.; MOYSES, RAQUEL A.; TOLEDO, RODRIGO A.; SEKYIA, TOMOKO; CERNEA, CLAUDIO R.; BRANDAO, LENINE G.. Surgical approach to medullary thyroid carcinoma associated with multiple endocrine neoplasia type 2. Clinics, v. 67, p. 6-pg., . (09/15386-6)
YAO, LI; SCHIAVI, FRANCESCA; CASCON, ALBERTO; QIN, YUEJUAN; INGLADA-PEREZ, LUCIA; KING, ELIZABETH E.; TOLEDO, RODRIGO A.; ERCOLINO, TONINO; RAPIZZI, ELENA; RICKETTS, CHRISTOPHER J.; et al. Spectrum and Prevalence of FP/TMEM127 Gene Mutations in Pheochromocytomas and Paragangliomas. JAMA-JOURNAL OF THE AMERICAN MEDICAL ASSOCIATION, v. 304, n. 23, p. 9-pg., . (09/15386-6)
YAO, LI; SCHIAVI, FRANCESCA; CASCON, ALBERTO; QIN, YUEJUAN; INGLADA-PEREZ, LUCIA; KING, ELIZABETH E.; TOLEDO, RODRIGO A.; ERCOLINO, TONINO; RAPIZZI, ELENA; RICKETTS, CHRISTOPHER J.; et al. Spectrum and Prevalence of FP/TMEM127 Gene Mutations in Pheochromocytomas and Paragangliomas. JAMA, v. 304, n. 23, p. 2611-2619, . (09/15386-6)
QUEDAS, ELISANGELA P. S.; LONGUINI, VIVIANE C.; SEKIYA, TOMOKO; COUTINHO, FLAVIA L.; TOLEDO, SERGIO P. A.; TANNURI, UENIS; TOLEDO, RODRIGO A.. RET haplotype, not linked to the C620R activating mutation, associated with Hirschsprung disease in a novel MEN2 family. Clinics, v. 67, n. 1, p. 57-61, . (09/15386-6)
LOURENCO, JR., DELMAR M.; COUTINHO, FLAVIA L.; TOLEDO, RODRIGO A.; GONCALVES, TATIANA DENCK; MONTENEGRO, FABIO L. M.; TOLEDO, SERGIO P. A.. Biochemical, bone and renal patterns in hyperparathyroidism associated with multiple endocrine neoplasia type 1. Clinics, v. 67, n. 1, p. 99-108, . (09/15386-6, 08/58552-0)
DE MENEZES MONTENEGRO, FABIO LUIZ; LOURENCO JUNIOR, DELMAR MUNIZ; TAVARES, MARCOS ROBERTO; ARAP, SERGIO SAMIR; NASCIMENTO JUNIOR, CLIMERIO PEREIRA; MASSONI NETO, LEDO MAZZEI; D'ALESSANDRO, ANDRE; TOLEDO, RODRIGO ALMEIDA; COUTINHO, FLAVIA LIMA; BRANDAO, LENINE GARCIA; et al. Total parathyroidectomy in a large cohort of cases with hyperparathyroidism associated with multiple endocrine neoplasia type 1: experience from a single academic center. Clinics, v. 67, n. 1, p. 131-139, . (09/15386-6)
GONCALVES, TATIANA D.; TOLEDO, RODRIGO A.; SEKIYA, TOMOKO; MATUGUMA, SERGIO E.; MALUF FILHO, FAUZE; ROCHA, MANOEL S.; SIQUEIRA, SHEILA A. C.; GLEZER, ANDREA; BRONSTEIN, MARCELO D.; PEREIRA, MARIA A. A.; et al. Penetrance of Functioning and Nonfunctioning Pancreatic Neuroendocrine Tumors in Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 in the Second Decade of Life. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 99, n. 1, p. E89-E96, . (09/15386-6, 09/11942-1, 08/58552-0)
SEKIYA, TOMOKO; BRONSTEIN, MARCELLO D.; BENFINI, KATIUSCIA; LONGUINI, VIVIANE C.; JALLAD, RAQUEL S.; MACHADO, MARCIO C.; GONCALVES, TATIANA D.; OSAKI, LUCIANA H.; HIGASHI, LEONARDO; VIANA-, JR., JOSE; et al. p27 variant and corticotropinoma susceptibility: a genetic and in vitro study. Endocrine-Related Cancer, v. 21, n. 3, p. 395-404, . (09/15386-6, 09/11942-1, 13/01476-9)
AGRAWAL, NISHANT; JIAO, YUCHEN; SAUSEN, MARK; LEARY, REBECCA; BETTEGOWDA, CHETAN; ROBERTS, NICHOLAS J.; BHAN, SHEETAL; HO, ALLEN S.; KHAN, ZUBAIR; BISHOP, JUSTIN; et al. Exomic Sequencing of Medullary Thyroid Cancer Reveals Dominant and Mutually Exclusive Oncogenic Mutations in RET and RAS. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 98, n. 2, p. E364-E369, . (09/15386-6)
PERONI, CIBELE N.; HAYASHIDA, CESAR Y.; NASCIMENTO, NANCY; LONGUINI, VIVIANE C.; TOLEDO, RODRIGO A.; BARTOLINI, PAOLO; BOWERS, CYRIL Y.; TOLEDO, SERGIO P. A.. Growth hormone response to growth hormone-releasing peptide-2 in growth hormone-deficient Little mice. Clinics, v. 67, n. 3, p. 8-pg., . (01/11091-0, 09/15386-6)
DE MENEZES MONTENEGRO, FABIO LUIZ; LOURENCO JUNIOR, DELMAR MUNIZ; TAVARES, MARCOS ROBERTO; ARAP, SERGIO SAMIR; NASCIMENTO JUNIOR, CLIMERIO PEREIRA; MASSONI NETO, LEDO MAZZEI; D'ALESSANDRO, ANDRE; TOLEDO, RODRIGO ALMEIDA; COUTINHO, FLAVIA LIMA; BRANDAO, LENINE GARCIA; et al. Total parathyroidectomy in a large cohort of cases with hyperparathyroidism associated with multiple endocrine neoplasia type 1: experience from a single academic center. Clinics, v. 67, p. 9-pg., . (09/15386-6)

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