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Análise dos genes CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B e CDKN2C, nas Neoplasias Endócrinas Múltiplas tipo 1 e 2

Processo: 09/15386-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de maio de 2010
Vigência (Término): 30 de abril de 2012
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maria Candida Barisson Villares Fragoso
Beneficiário:Rodrigo de Almeida Toledo
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Genes supressores de tumor   Endocrinologia   Neoplasia endócrina múltipla

Resumo

As neoplasias endócrinas múltiplas (NEMs) são síndromes tumorais hereditárias que envolvem a predisposição a tumores em diversas glândulas endócrinas (hipófise, paratireóides, tireóide, pâncreas e adrenal). Pacientes com NEM tipo 1 (NEM1) freqüentemente possuem mutações germinativas inativadoras no gene supressor de tumor MEN1, enquanto pacientes com NEM tipo 2 (NEM2), freqüentemente apresentam mutações germinativas ativadoras no proto-oncogene gene RET. Recentemente, foram descritos os primeiros relatos que pacientes com NEM, e sem mutações MEN1 e RET, podem apresentar mutações nos genes CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B e CDKN2C, que codificam proteínas inibidoras de quinases dependentes de ciclinas (p15, p18, p21 e p27, respectivamente). Entretanto ainda não foi avaliado o papel desses genes em pacientes com mutações nos genes RET e MEN1. No presente projeto, investigaremos o papel dos genes supressores CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B e CDKN2C na predisposição às NEMs e tumorigênese endócrina de pacientes com diagnóstico clínico e genético de NEM1 e NEM2.

Publicações científicas (14)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
SEKIYA, TOMOKO; BRONSTEIN, MARCELLO D.; BENFINI, KATIUSCIA; LONGUINI, VIVIANE C.; JALLAD, RAQUEL S.; MACHADO, MARCIO C.; GONCALVES, TATIANA D.; OSAKI, LUCIANA H.; HIGASHI, LEONARDO; VIANA-, JR., JOSE; KATER, CLAUDIO; LEE, MISU; MOLATORE, SARA; FRANCISCO, GUILHERME; CHAMMAS, ROGER; NASLAVSKY, MICHEL S.; SCHLESINGER, DAVID; GAMA, PATRICIA; DUARTE, YEDA A. O.; LEBRAO, MARIA LUCIA; ZATZ, MAYANA; MEIRELLES, OSORIO; LIBERMAN, BERNARDO; FRAGOSO, MARIA CANDIDA B. V.; TOLEDO, SERGIO P. A.; PELLEGATA, NATALIA S.; TOLEDO, RODRIGO A. p27 variant and corticotropinoma susceptibility: a genetic and in vitro study. Endocrine-Related Cancer, v. 21, n. 3, p. 395-404, JUN 2014. Citações Web of Science: 9.
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