Análise dos genes CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B e CDKN2C, nas neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1 e 2.

• Processo: 09/15386-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2010
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2012
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maria Candida Barisson Villares Fragoso
• Beneficiário: Rodrigo de Almeida Toledo
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Genes supressores de tumor Endocrinologia Neoplasia endócrina múltipla
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: CKIs | genes supressores de tumor | inibidores de quinases dependentes de ciclinas | Nem1 | Nem2 | Neoplasia endócrina múltipla | Endocrinologia

Resumo

As neoplasias endócrinas múltiplas (NEMs) são síndromes tumorais hereditárias que envolvem a predisposição a tumores em diversas glândulas endócrinas (hipófise, paratireóides, tireóide, pâncreas e adrenal). Pacientes com NEM tipo 1 (NEM1) freqüentemente possuem mutações germinativas inativadoras no gene supressor de tumor MEN1, enquanto pacientes com NEM tipo 2 (NEM2), freqüentemente apresentam mutações germinativas ativadoras no proto-oncogene gene RET. Recentemente, foram descritos os primeiros relatos que pacientes com NEM, e sem mutações MEN1 e RET, podem apresentar mutações nos genes CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B e CDKN2C, que codificam proteínas inibidoras de quinases dependentes de ciclinas (p15, p18, p21 e p27, respectivamente). Entretanto ainda não foi avaliado o papel desses genes em pacientes com mutações nos genes RET e MEN1. No presente projeto, investigaremos o papel dos genes supressores CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B e CDKN2C na predisposição às NEMs e tumorigênese endócrina de pacientes com diagnóstico clínico e genético de NEM1 e NEM2.

Publicações científicas

(19)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

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