| Processo: | 09/15386-6 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado |
| Data de Início da vigência: | 01 de maio de 2010 |
| Data de Término da vigência: | 30 de abril de 2012 |
| Área de conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica |
| Pesquisador responsável: | Maria Candida Barisson Villares Fragoso |
| Beneficiário: | Rodrigo de Almeida Toledo |
| Instituição Sede: | Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Genes supressores de tumor Endocrinologia Neoplasia endócrina múltipla |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | CKIs | genes supressores de tumor | inibidores de quinases dependentes de ciclinas | Nem1 | Nem2 | Neoplasia endócrina múltipla | Endocrinologia |
Resumo As neoplasias endócrinas múltiplas (NEMs) são síndromes tumorais hereditárias que envolvem a predisposição a tumores em diversas glândulas endócrinas (hipófise, paratireóides, tireóide, pâncreas e adrenal). Pacientes com NEM tipo 1 (NEM1) freqüentemente possuem mutações germinativas inativadoras no gene supressor de tumor MEN1, enquanto pacientes com NEM tipo 2 (NEM2), freqüentemente apresentam mutações germinativas ativadoras no proto-oncogene gene RET. Recentemente, foram descritos os primeiros relatos que pacientes com NEM, e sem mutações MEN1 e RET, podem apresentar mutações nos genes CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B e CDKN2C, que codificam proteínas inibidoras de quinases dependentes de ciclinas (p15, p18, p21 e p27, respectivamente). Entretanto ainda não foi avaliado o papel desses genes em pacientes com mutações nos genes RET e MEN1. No presente projeto, investigaremos o papel dos genes supressores CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B e CDKN2C na predisposição às NEMs e tumorigênese endócrina de pacientes com diagnóstico clínico e genético de NEM1 e NEM2. | |
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