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Avaliação das Atividades de Vida Diária e da funcionalidade de pacientes portadores da Síndrome de Williams-Beuren

Processo: 08/09760-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de maio de 2009
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2009
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Fisioterapia e Terapia Ocupacional
Pesquisador responsável:Andrea Parolin Jackowski
Beneficiário:Carolina Grego Del Cole
Instituição-sede: Departamento de Psiquiatria. Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Terapia ocupacional   Capacidade funcional

Resumo

A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) foi descrita por Williams e Beuren na década de 60 e é causada pela microdeleção de aproximadamente 25 genes localizados na região 7q11.23 Os sujeitos com a SWB apresentam um perfil neurocognitivo bastante peculiar com relativa preservação das funções da via visual ventral e um grande comprometimento das funções da visa visual ventral.Entretanto, pouco se sabe da repercussão e da relevância das alterações estruturais da via visual dorsal sobre o desempenho e a realização das atividades de vida diária a da funcionalidade em sujeitos com SWB. Os objetivos deste estudo são: (1) explorar como são realizadas as Atividades de Vida Diária (AVD's) em 10 adolescentes portadores da SWB falantes do português brasileiro; (2) avaliar em quais componentes de desempenho estes indivíduos apresentam maiores déficits; além de (3) classificar os resultados da avaliação das AVD's de acordo com a Classificação Internacional de Funcionalidade (CIF). O grupo amostral será formado por 10 indivíduos de ambos os sexos, na faixa etária de 12 a 17 anos completos, QI variando 49-75 (66 ± 10.6), diagnosticados com a SWB por análise clínica e exame de citogenética molecular (Hibridização in situ por Fluorescência - FISH). O Instrumento de Coleta de Dados teve por base especificamente, o componente Atividades e Participação, da Classificação Internacional de Funcionalidade e, o Catálogo de Avaliação do nível de independência nas AVD´s. O questionário "Avaliação das AVD's e dos Componentes de Desempenho" será aplicado aos pais ou responsáveis. Com este projeto piloto, pretendemos descrever como os sujeitos portadores da SWB realizam as AVD's, quais componentes de desempenho encontram-se mais acometidos e quais encontram-se preservados. A partir dos resultados deste estudo piloto, poderemos orientar os pais, responsáveis e os Terapeutas Ocupacionais que atuam diretamente com estes adolescentes a melhorar a qualidade de vida dos mesmos.