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Pesquisa de mutações no gene CYP21B em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase

Processo: 98/00243-9
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de abril de 1998
Vigência (Término): 31 de março de 2001
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
Beneficiário:Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:97/01196-1 - Diagnóstico molecular de distúrbios da diferenciação sexual, AP.TEM
Assunto(s):Hiperplasia   Hiperplasia suprarrenal congênita   Esteroide 21-hidroxilase   Mutação   Análise de sequência de DNA

Resumo

A hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21 hidroxilase é uma doença hereditária causada por mutações nos genes CYP21B. Analisando a presença de 17 mutações em 130 pacientes brasileiros não identificamos mutações em um ou ambos os alelos em 37 pacientes, o que sugere a presença de novas mutações. Nosso objetivo é seqüenciar estes alelos e realizar metagênese e expressão "in vitro" destas novas mutações. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ARAUJO‚ R.S.; BILLERBECK‚ A.E.C.; MADUREIRA‚ G.; MENDONCA‚ B.B.; BACHEGA‚ T.A.S.S. Substitutions in the CYP21A2 promoter explain the simple-virilizing form of 21-hydroxylase deficiency in patients harbouring a P30L mutation. Clinical Endocrinology, v. 62, n. 2, p. 132-136, 2005.
BACHEGA‚ T.A.S.S.; BILLERBECK‚ A.E.C.; MARCONDES‚ J.A.M.; MADUREIRA‚ G.; ARNHOLD‚ I.J.P.; MENDONCA‚ B.B. Influence of different genotypes on 17-hydroxyprogesterone levels in patients with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Clinical Endocrinology, v. 52, n. 5, p. 601-607, 2000.
T.A.S.S. BACHEGA; A.E.C. BILLERBECK; G. MADUREIRA; J.A.M. MARCONDES; C.A. LONGUI; M.V. LEITE; I.J.P. ARNHOLD; B.B. MENDONÇA. 21-Hydroxylase deficiency in Brazil. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 33, n. 10, p. 1211-1216, Out. 2000.

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