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Análise de sequências de 1000 genomas humanos

Processo: 10/09220-5
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Pesquisa
Vigência (Início): 01 de janeiro de 2011
Vigência (Término): 12 de dezembro de 2011
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Sergio Roberto Peres Line
Beneficiário:Sergio Roberto Peres Line
Anfitrião: Fuli Yu
Instituição-sede: Faculdade de Odontologia de Piracicaba (FOP). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Piracicaba , SP, Brasil
Local de pesquisa : Baylor College of Medicine, Estados Unidos  
Assunto(s):Genoma humano   Análise de sequência de DNA   Polimorfismo genético   Biologia computacional

Resumo

O projeto 1000 Genomas (1000Gs) pretende sequenciar os genomas de 1200-1500 indivíduos de múltiplas etnias a uma profundidade de cobertura de pelo menos 4X (haploide equivalente) no genoma e 12X em regiões que contém genes. Existe uma lacuna entre os dados de produção e a capacidade de análise bioinformática para os dados das regiões exon-específicas que serão obtidos em alta cobertura e escala no projeto 1000Gs. Os dados de polimorfismos genéticos obtidos com a tecnologia de conhecida como "sequenciamento de próxima geração" (NSG) que utilizam a estratégia conhecida como "direct targeting", não são facilmente utilizáveis pelas ferramentas de bioinformática atuais. As sequencias de passos utilizadas no processamento informatizado dos dados brutos das sequencias de DNA obtidos com tecnologia NSG, necessários para determinar de forma eficiente e confiável o controle de qualidade das leituras e para diferenciar variações genéticas de erros de sequenciamento ainda não foram bem desenvolvidos ou aperfeiçoados. O algoritmo "Atlas-SNP" foi projetado para facilitar os esforços de detecção de SNPs em sequenciamentos genômicos em larga escala baseados em tecnologias NGS. Durante nossa permanência no HGSC-BCM estaremos desenvolvendo as seguintes atividades: a) Implementação do Atlas-SNP para identificação de inserções e deleções (INDELs). b) Comparar a eficiência do Atlas-SNP com os algoritmos PolyBayes e MAQ, usados para a mesma finalidade. c) Implementar tecnologia TaqMan Open Array para validação de SNP, e PCR-sequenciamento Sanger para validação dos INDELs. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
LINE, SERGIO R. P.; LIU, XIAOMING; DE SOUZA, ANA PAULA; YU, FULI. Translational signatures and mRNA levels are highly correlated in human stably expressed genes. BMC Genomics, v. 14, APR 19 2013. Citações Web of Science: 5.

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