Busca avançada
Ano de início
Entree

Bases moleculares da Síndrome de Angelman em modelo animal (molecular basis of Angelman Syndrome in a mouse model)

Processo: 01/04190-1
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Pesquisa
Vigência (Início): 30 de setembro de 2001
Vigência (Término): 11 de dezembro de 2001
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Cintia Fridman Rave
Beneficiário:Cintia Fridman Rave
Anfitrião: Robert David Nicholls
Instituição-sede: Pessoa Física
Local de pesquisa : University of Pennsylvania, Estados Unidos  
Assunto(s):Síndrome de Angelman   Síndrome de Prader-Willi   Modelos animais

Resumo

Vários pacientes com síndrome de Angelman (AS) têm sido testados quanto a mutações no gene UBE3A e somente 30% apresentam mutações que acarretam perda de função do gene. É possível que genes adicionais ou o silenciamento de outros elementos na região crítica de AS esteja envolvidos. Esse projeto tem como objetivo dar continuidade a pesquisa das bases moleculares de AS estudando a expressão do gene UBE3A no cérebro usando modelos animais. Serão realizados estudos sobre as bases moleculares para o estabelecimento do mecanismo de imprinting através da análise da região, nos camundongos, que é homóloga ao segmento 15q11-q13 em humanos, assim como estudos comportamentais em camundongos, relacionados ao fenótipo da síndrome de Angelman. (AU)