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Forma não clássica de deficiência da 21-hidroxilase devido a herança digenica envolviendo os genes CYP21A2 e POR

Processo: 05/58035-8
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Pesquisa
Vigência (Início): 02 de janeiro de 2006
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2006
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
Beneficiário:Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
Anfitrião: Walter Miller
Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Local de pesquisa : University of California, San Francisco (UCSF), Estados Unidos  

Resumo

A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é uma doença autossômica recessiva, decorrente de mutações no gene CYP21A2. Entretanto, 18% dos casos apresentam pelo menos um alelo sem mutação identificada, sugerindo o envolvimento de genes que interagem com o da 21OH, como o gene POR. Ao seqüenciar o POR identificamos uma mutação nova em heterozigose, IVS 3 -1 G>A, em menino portador de pseudopuberdade precoce e com a mutação V281L em heterozigose no gene CYP21A2. Esta é a primeira descrição da literatura de 21OHD com herança disgênica, mostrando a importância da adição do estudo do gene POR no diagnóstico molecular e para o aconselhamento genético. Entretanto, para conclusões finais é necessário estudos de atividade catalítica in vitro. (AU)