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Estudo genético e molecular em famílias de afetados com hidrocefalia

Processo: 98/11545-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de novembro de 1998
Vigência (Término): 31 de outubro de 2000
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Luciana Ribeiro Lopes
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Hidrocefalia   Mutação   Molécula L1 de adesão de célula nervosa

Resumo

A Hidrocefalia ligada ao X (H-SAS), com freqüência de 1 a cada 30000 nascimentos masculinos, apresenta um quadro clínico bastante variável. Estudos anteriores demonstraram que mutações no gene L1CAM podem causar desde fenótipos severos até fenótipos brandos. No Brasil não há, aparentemente, nenhum estudo genético-molecular em pacientes com H-SAS. Assim, o presente projeto tem como objetivos principais, estimar o risco de recorrência na nossa população e verificar qual a proporção de casos ligados ao X entre os casos de Hidrocefalia congênita de sexo masculino, não associada a defeitos de fechamento do tubo neural. (AU)