Busca avançada
Ano de início
Entree

Estudo molecular da distrofia muscular facio-escápulo-humeral (FSH)

Processo: 99/07819-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de novembro de 1999
Vigência (Término): 31 de outubro de 2001
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Maria Manuela de Oliveira Tonini
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:95/00538-0 - Correlações gene-fenótipo: a nossa contribuição ao Projeto Genoma Humano, AP.TEM

Resumo

A distrofia muscular fácio-escápulo-humeral (FSH) é uma miopatia com padrão de herança autossômico dominante. Os sintomas surgem principalmente na segunda década de vida, consistindo em fraqueza progressiva dos músculos da face e cintura escapular, podendo atingir também os membros inferiores, levando o paciente à cadeira de rodas. Há vários casos de pacientes praticamente assintomáticos, geralmente mulheres, cujos filhos apresentam os sintomas da doença. Ainda não foi identificado nenhum gene para a distrofia FSH, mas esta tem sido associada à deleção de repetições na porção distai do braço longo do cromossomo 4 (região 4q35), gerando um fragmento polimórfico de Eco RI menor que 35Kb nos afetados, através de PFGE. Há uma região homóloga a esta localizada em 10q26, permitindo que haja translocações e rearranjos cromossômicos. Os objetivos deste projeto são caracterizar os rearranjos do DNA, melhorar a compreensão dos mecanismos que causam esta distrofia e, principalmente, da grande variabilidade clínica associada a esta doença. (AU)