Expressão e localização intracelular do gene DCRB: um gene envolvido com a Síndrome de Down

• Processo: 00/08855-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2000
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2004
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular
• Pesquisador responsável: Flavio Henrique da Silva
• Beneficiário: Daniela Morilha Néo Justino
• Instituição Sede: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS). Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR). São Carlos , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Down | Expressao | Proteina | Sindrome

Resumo

A síndrome de Down é o distúrbio genético mais freqüente em humanos, sendo detectado em média um caso a cada 700 nascimento. Esta anomalia é decorrente principalmente devido à trissomia total do cromossomo 21. Alguns casos de trissomia parcial permitiram a delimitação de uma região comum a todos os portadores desta síndrome. A região mínima responsável por muitas das características fenotípicas da síndrome de Down foi denominada de Região Critica da Síndrome de Down (DSCR). Nesta região estão localizados vários outros genes cuja super-expressão pode estar relacionada com a patogênese da Síndrome. Dentre eles destaca-se o gene DSCR-1 o qual apresenta uma expressão preferencial em cérebro e coração. A proteína codificada por este gene mostra características que sugerem participação em eventos de regulação da expressão gênica. O alvo de nossa pesquisa é outro gene localizado na DSCR denominado DCRB, o qual possui 3 éxons e codifica uma proteína de 118 aminoácidos, preferencialmente expressa em placenta, que não, apresenta similaridade com nenhuma proteína já descrita. Assim sendo, toma-se objetivo deste trabalho expressar e purificar a proteína expressa pelo gene DCRB, bem como realizar análises iniciais da estrutura e localização intracelular que poderão contribuir significativamente para o entendimento do desenvolvimento da síndrome. (AU)