Busca avançada
Ano de início
Entree

Síndrome de Cri-Du-Chat: estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental

Processo: 02/10733-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de março de 2003
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2005
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Celia Priszkulnik Koiffmann
Beneficiário:Ilana Kohl
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID

Resumo

As deleções no braço curto do cromossomo 5, em sua maioria, estão associadas à Síndrome de "Cri du Chat" que é caracterizada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5. As crianças com a síndrome apresentam microcefalia, face arredondada, hipertelorismo, epicanto, retardamento mental e psicomotor graves e, principalmente, um choro agudo e lacrimonioso semelhante a um miado de gato. Estudos citogenéticos em pacientes com suspeita diagnóstica de síndrome de "Cri du Chat" serão realizados com as técnicas tradicionais e as moleculares por hibridação in situ fluorescente (FISH), assim como em seus progenitores; esses estudos permitem identificar os pacientes que apresentam deleção ou outros rearranjos estruturais no braço curto do cromossomo 5, e, nos progenitores a presença de translocações equilibradas, dados importantes para o cálculo do risco de recorrência na prole e na família. Os pontos de quebra em 5p e a extensão da deleção serão investigados para estabelecer correlações genótipo-fenótipo e assim compreender as relações entre os cromossomos alterados e a gravidade do quadro clínico. Esses estudos servirão de subsídio, em conjunto com os dados da literatura, para a realização de mapas genéticos de deleção que auxiliam na seleção dos critérios mínimos de diagnóstico clínico que dirigem os estudos citogenéticos. Esses estudos são importantes para o diagnóstico, prognóstico e o aconselhamento genético. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
KOHL, Ilana. Síndrome de Cri du Chat: estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental. 2005. 103 f. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.
Mapa da distribuição dos acessos desta página
Para ver o sumário de acessos desta página, clique aqui.