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Estudo molecular da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase: correlação genótipo-fenótipo

Processo: 00/00067-8
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de junho de 2000
Vigência (Término): 31 de maio de 2001
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Margaret de Castro
Beneficiário:Natália Torres
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Reação em cadeia por polimerase (PCR)   Mutação   Hiperplasia suprarrenal congênita

Resumo

A construção de uma biblioteca e o isolamento do cDNA do gene 21-hidroxilase (21-OH) e do quarto componente do complemento sérico (C4) possibilitaram o estudo destes genes e o envolvimentos na HAC, por deficiência de 21-OH. Outros três pares de genes (XA e XB, YA e Yb, ZA e ZB) foram localizados na região do cromossomo 6. Portanto, esta região, com cinco pares de genes duplicados, apresentando um alto grau de homologia (98%), favorece o emparelhamento desigual dos cromossomos durante a meiose, o que leva ao aparecimento de duplicações, deleções ou conversões destes genes. O objetivo deste estudo será delinear o perfil do complexo gênico 21-OH em pacientes com HAC por deficiência da 21-OH. Determinar as freqüências de haplótipos com deleções, conversões, duplicações gênicas e de mutações de ponto, no gene CYP21B. Estabelecer uma correlação entre genótipo e fenótipo dos indivíduos afetados. E estudaremos 50 famílias com pelo menos um membro portador de HAC por deficiência da 21-OH. Serão coletados 10 ml de sangue periférico e o DNA será extraído. Para a detecção de conversões, deleções e duplicações do gene CYP21B será utilizada a técnica de "Southem Blot", após restrição enzimática do DNA. As microconversões serão investigadas pelo método de PCR alelo-específico. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
N. TORRES; M.P. MELLO; C.M.R. GERMANO; L.L.K. ELIAS; A.C. MOREIRA; M. CASTRO. Phenotype and genotype correlation of the microconversion from the CYP21A1P to the CYP21A2 gene in congenital adrenal hyperplasia. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 36, n. 10, p. 1311-1318, Out. 2003.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
TORRES, Natália. Estudo molecular da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima 21-hidroxilase correlação genótipo-fenótipo. 2002. 147 f. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas.

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