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Análise molecular do gene CFTR em pacientes com quadro clínico ou sinais sugestivos de fibrose cística e em pacientes com ausência congênita bilateral de vasos deferentes

Processo: 98/01095-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de maio de 1998
Vigência (Término): 31 de março de 2001
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Andrea Liliane Ferreira Bernardino
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:95/00538-0 - Correlações gene-fenótipo: a nossa contribuição ao Projeto Genoma Humano, AP.TEM
Assunto(s):Fibrose cística   Análise molecular

Resumo

A Fibrose Cística do Pâncreas (FC) é uma doença genética grave, de herança autossômica recessiva com incidência de 1/2000 nascimentos na população caucasóide. Caracteriza-se clinicamente por insuficiência pancreática, comprometimento respiratório e taxa elevada de cloro no suor. O gene responsável pela FC (CFTR) está localizado no cromossomo 7q31 e seu produto é uma glicoproteína denominada CFTR. Centenas de mutações já foram identificadas, sendo a deleção ΔF508 a mais freqüente. Os objetivos deste trabalho são: Triar mutações e polimorfismos no gene CFTR em pacientes com FC e em homens com Ausência Congênita Bilateral de Vasos Deferentes (CBAVD), verificar a freqüência das seis mutações mais comuns nesse gene em pacientes com sinais clínicos sugestivos de FC, comparando-a com a da população normal e estabelecer correlações genótipo e fenótipo. (AU)