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Pesquisa de mutações no DNA mitocondrial em indivíduos com deficiência auditiva

Processo: 01/03296-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de julho de 2001
Vigência (Término): 30 de junho de 2003
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Regina Célia Mingroni Netto
Beneficiário:Ronaldo Serafim Abreu Silva
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Deficiência auditiva   Surdez   Aminoglicosídeos   Mutação   Mitocôndrias

Resumo

Não existem estimativas precisas da contribuição da surdez de herança mitocondrial para a deficiência auditiva hereditária. A primeira mutação identificada no DNAmt associada a surdez recebeu a designação A1555G e foi encontrada em diferentes locais do mundo em diferentes populações. Já foram identificadas outras quatro mutações do DNAmt associadas a surdez não sindrômica: A7445G, Cins7274, T7510C e T7511C, todas no gene que codifica para o RNAtSer(UCN). Nossos resultados preliminares, em estudo realizado como Iniciação a Pesquisa em Biologia no Laboratório de Genética Humana - IBUSP apontam que no Brasil a mutação mitocondrial A1555G tem importância como causa de surdez hereditária. Pretendemos, então, verificar a contribuição das mutações mitocondriais A1555G (RNAr 12S), A7445G, Cins7472, T7510C e T7511C (RNAtSer(UCN), determinando sua freqüência entre os casos de surdez, familiais ou isolados, atendidos pelo LGH - IBUSP. É nosso objetivo avaliar a importância das mutações mitocôndrias para a deficiência auditiva na população brasileira e verificar se há sentido na aplicação rotineira de testes moleculares para presença dessas mutações nos indivíduos com surdez. Finalmente, pretendemos estabelecer com nosso estudo os mais eficazes critérios de seleção de pacientes para esses testes moleculares. (AU)