Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em casos de deficiência de 11-b-hidroxilase

• Processo: 98/16309-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 1999
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maricilda Palandi de Mello
• Beneficiário: Junia Yara Penachioni
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Esteroide 11-beta-hidroxilase Hiperplasia suprarrenal congênita Análise molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deficiencia De 11 Beta-Oh | Esteroidogenese | Gene Cyp 11B1

Resumo

A deficiência da 11beta-hidroxilase (11beta-OH) foi primeiramente relatada por Eberlein e Bongiovani em 1955. Na maioria dos países corresponde a no máximo 5% dos casos de hiperplasia congênita das supra-renais (HCSR), com freqüência de 1:100.000 nascimentos. O gene CYP11B1 é formado de 9 exons e 8 introns. Será feita a análise molecular do gene CYP11B1 quanto a mutações em casos de HCSR devido à deficiência da enzima 11-beta-hidroxilase, diagnosticados clínica e bioquimicamente. Embora essa patologia seja rara, apresentarmos aqui 7 casos com diagnóstico já definido cujo estudo se justifica pela escassez de dados quanto a alelos mutantes em amostras da população brasileira com HCSR por deficiência de 11beta-OH. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

SOARDI, FERNANDA C.; PENACHIONI, JUNIA Y.; JUSTO, GISELLE Z.; BACHEGA, TANIA A. S. S.; INACIO, MARLENE; MENDONCA, BERENICE B.; DE CASTRO, MARGARET; DE MELLO, MARICILDA P.. Novel Mutations in CYP11B1 Gene Leading to 11 beta-Hydroxylase Deficiency in Brazilian Patients. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 94, n. 9, p. 3481-3485, SEP 2009. (05/00981-5, 97/14076-4, 03/01785-0, 98/16309-9)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

PENACHIONI, Junia Yara. Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em individuos com deficiencia de 11 Beta-hidroxilase / \ c Junia Yara Penachioni. 2001. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.