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Síndrome de Treacher Collins: estudo molecular em famílias brasileiras

Processo: 99/06712-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de setembro de 1999
Vigência (Término): 31 de agosto de 2002
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Alessandra Della Casa Splendore
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Anormalidades craniofaciais   Disostose mandibulofacial   Regiões promotoras genéticas   Gene TCOF1   Mutação   Polimorfismo genético   Brasileiros

Resumo

A síndrome de Treacher Collins (Disostose Mandíbulo-facial) é uma doença autossômica dominante, de expressividdade bastante variável, que afeta cerca de 1/50.000 recém-nascidos. Estima-se que 60% dos casos sejam devidos à mutações novas. O projeto tem os seguintes objetivos: a) caracterizar as mutações e polimorfismos ocorrendo no gene TCOF1, responsável pela síndrome, em pacientes brasileiros, relacionando com o quadro clínico; b) determinar a origem parental das mutações ocorrendo de novo; c) caracterizar o promotor do gene TCOF1 e verificar se existem mutações nessa região influenciando o quadro clínico. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
SPLENDORE, Alessandra Della Casa. Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins. 2002. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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