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Síndrome de Treacher Collins: estudo molecular em famílias brasileiras

Processo: 97/07868-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de setembro de 1997
Vigência (Término): 31 de agosto de 1999
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Alessandra Della Casa Splendore
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Anormalidades craniofaciais   Disostose mandibulofacial   Gene TCOF1   Mutação   Análise molecular

Resumo

A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio de desenvolvimento crânio-facial de herança autossômica dominante. Existem casos familiares e esporádicos, ambos apresentando grande variação na gravidade do quadro clínico. O gene responsável pela síndrome foi recentemente mapeado (1997), o que possibilita um estado molecular inédito em pacientes brasileiros portadores da síndrome. Este projeto tem por objetivo caracterizar as mutações que levam à síndrome de Treacher Collins na população brasileira, identificar possíveis mutações recorrentes e comparar a proporção de casos esporádicos e familiares. (AU)