Síndrome de Treacher Collins: estudo molecular em famílias brasileiras

Processo:	97/07868-1
Linha de fomento:	Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início):	01 de setembro de 1997
Vigência (Término):	31 de agosto de 1999
Área do conhecimento:	Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica

Pesquisador responsável:	Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:	Alessandra Della Casa Splendore

Instituição-sede:	Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil

Assunto(s):	Anormalidades craniofaciais Disostose mandibulofacial Gene TCOF1 Mutação Análise molecular
Resumo A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio de desenvolvimento crânio-facial de herança autossômica dominante. Existem casos familiares e esporádicos, ambos apresentando grande variação na gravidade do quadro clínico. O gene responsável pela síndrome foi recentemente mapeado (1997), o que possibilita um estado molecular inédito em pacientes brasileiros portadores da síndrome. Este projeto tem por objetivo caracterizar as mutações que levam à síndrome de Treacher Collins na população brasileira, identificar possíveis mutações recorrentes e comparar a proporção de casos esporádicos e familiares. (AU)