Estudo do gene do receptor do neuropeptídeo Y tipo 1 (NPY-Y1) em pacientes com puberdade precoce e hipogonadismo hipogonadotrófico idiopáticos

• Processo: 02/09222-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2002
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2005
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Ana Claudia Latronico Xavier
• Beneficiário: Karina Cocco Monteiro Freitas
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Neuropeptideo Y | Receptor Do Neuropeptideo Y-Y1

Resumo

O neuropeptídeo Y tem sido estudado como um dos fatores responsáveis pela inibição dos pulsos de GnRH durante período pré puberal . Ele exerce esta função através de um receptor específico, neuropeptídeo Y-Y1 (NPY-Y1), que é membro da família dos receptores acoplados à proteína G. Estes tipos de receptores, por sua vez, estão sugeitos às mutações ativadoras e inibitórias, podendo causar doenças endócrinas. No presente estudo, nós hipotetizamos que anormalidades no gene humano do receptor do NPY-Y1 poderiam ter um papel na etiologia dos distúrbios puberais de origem central. Mutações inativadoras no gene do receptor do NPY-Y1 poderiam determinar a perda de sua função repressora sobre o GnRH hipotalâmico, com conseqüente puberdade precoce. Ao contrário, os defeitos que resultariam na ativação constitutiva no gene do receptor do NPY-Y1 poderiam estar relacionados com a repressão mantida dos pulsos de GnRH, determinando hipogonadismo hipogonadotrófico. Serão analisadas 20 crianças com puberdade precoce dependente de gonadotrofinas sem etiologia definida e 20 pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático, de ambos os sexos, selecionados do ambulatório da Unidade de Desenvolvimento (A1MN-108) do Hospital das Clínicas da FMUSP-SP, após requerimento formal para participação no estudo. A região codificadora do gene será estudada através de extração de DNA de sangue periférico amplificação por PCR e seqüenciamento automático. (AU)