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Rearranjos cromossômicos subteloméricos em pacientes com retardamento mental e anomalias congênitas múltiplas: correlação genótipo-fenótipo

Processo: 01/08912-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de março de 2002
Vigência (Término): 29 de fevereiro de 2004
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Celia Priszkulnik Koiffmann
Beneficiário:Carla Sustek D'Angelo
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Telômero   Retardo mental

Resumo

Estudos citogenéticos tradicionais e moleculares serão realizados para investigar a ocorrência de monossomia 22qter e/ou 1p36 em pacientes com Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor (ADNPM), hipotonia e/ou obesidade, e a, ocorrência de rearranjos submicroscópicos envolvendo as regiões subteloméricas de todos os cromossomos em pacientes com malformações congênitas múltiplos e/ou; retardamento mental. Os cariótipos dos progenitores com técnicas tradicionais e moleculares também serão analisados, quando necessário. Nos pacientes que apresentarem alterações cromossômicas, a correlação genótipo-fenótipo, será estabelecida visando verificar relação entre o cromossomo alterado, a extensão da deleção e as características fenotípicas. Os dados serão comparados aos da literatura para a construção de mapas, genéticos. Estes estudos visam o diagnóstico diferencial, o prognóstico e o aconselhamento genético aos progenitores e familiares dos afetados. (AU)

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