Busca avançada
Ano de início
Entree

Estudo de mutações das formas não-sarcoglicanas nas distrofias musculares tipo cinturas

Processo: 00/10281-7
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de novembro de 2000
Vigência (Término): 31 de outubro de 2003
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Flavia de Paula
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Distrofia muscular   Doenças genéticas   Mutação

Resumo

As distrofias musculares tipo cinturas (DMC) constituem um grupo de doenças genéticas heterogêneas que afetam os músculos das cinturas pélvicas e escapulares, levando a uma degeneração muscular. Até o momento já foram descritas 6 formas autossômicas dominantes (DMC1) e 9 recessivas (DMC2). As formas DMC tipo 2A e 2B se apresentam na maior parte dos casos com manifestação clínica leve. Nas DMC se observa grande variabilidade clínica principalmente dentro de uma mesma família mesmo entre pacientes com a mesma mutação, assim é importante estudar genes que possam estar modulando genes principais e modificando o fenótipo. Este trabalho tem como objetivo caracterizar mutações e triar genes que possam estar atuando como genes modificadores nas famílias DMC 1C, DMC 2A e DMC 2B. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
PAULA, Flavia de. Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas. 2004. 111 f. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.
Mapa da distribuição dos acessos desta página
Para ver o sumário de acessos desta página, clique aqui.