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Identificação do gene responsável pela epilepsia de lobo temporal mesial familial

Processo: 02/10435-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de março de 2003
Vigência (Término): 31 de julho de 2006
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Iscia Teresinha Lopes Cendes
Beneficiário:Cláudia Vianna Maurer Morelli
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas, SP, Brasil
Assunto(s):Epilepsia do lobo temporal   Clonagem   Esclerose hipocampal   Mutação

Resumo

A epilepsia é uma síndrome de aspectos heterogêneos caracterizada por crises convulsivas recorrentes. É uma das condições neurológicas mais comuns, ocorrendo em aproximadamente 1 a 1.5% da população geral. Dentre as epilepsias classificadas como parciais, a Epilepsia de Lobo Temporal (ELT) é a mais freqüente, representando 40% dos casos e tem como manifestação típica, a crise parcial complexa. É comum a associação da ELT à esclerose mesial. Recentemente, a ocorrência de um tipo distinto de ELT familiar associada à. esclerose mesial foi evidenciada por pesquisadores dos Departamentos de Neurologia e Genética Médica da FCM-UNICAMP. Os heredogramas dessas famílias sugerem uma herança autossômica dominante com penetrância incompleta. A partir destas importantes observações o presente projeto se propõe à comprovação das evidências para uma predisposição genética para esclerose hipocampal nos pacientes com ELT mesial familiar, através da identificação do gene mutante. Para atingir esse objetivo, este estudo utilizará a técnica de clonagem posicional que emprega técnicas de manipulação de DNA visando o mapeamento genético. Este tipo de abordagem representa uma valiosa ferramenta no estudo de patologias cujos mecanismos são complexos e poucos conhecidos como é o caso das epilepsias. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MAURER-MORELLI‚ C. V.; SECOLIN‚ R.; MARCHESINI‚ R. B.; SANTOS‚ N. F.; KOBAYASHI‚ E.; CENDES‚ F.; LOPES-CENDES‚ I. THE SCN2A gene is not a likely candidate for familial mesial temporal lobe epilepsy. Epilepsy Research, v. 71, n. 2/3, p. 233-236, Oct. 2006.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
MORELLI, CLAUDIA VIANNA MAURER. Identificação do locus responsável pela epilepsia de lobo temporal mesial familiar através de estudos de ligação genética. 2006. 97 f. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas.

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