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Identificação do gene responsável pela epilepsia de lobo temporal mesial familial

Processo: 02/10435-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de março de 2003
Vigência (Término): 31 de julho de 2006
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Iscia Teresinha Lopes Cendes
Beneficiário:Cláudia Vianna Maurer Morelli
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Epilepsia do lobo temporal   Clonagem   Esclerose hipocampal   Mutação

Resumo

A epilepsia é uma síndrome de aspectos heterogêneos caracterizada por crises convulsivas recorrentes. É uma das condições neurológicas mais comuns, ocorrendo em aproximadamente 1 a 1.5% da população geral. Dentre as epilepsias classificadas como parciais, a Epilepsia de Lobo Temporal (ELT) é a mais freqüente, representando 40% dos casos e tem como manifestação típica, a crise parcial complexa. É comum a associação da ELT à esclerose mesial. Recentemente, a ocorrência de um tipo distinto de ELT familiar associada à. esclerose mesial foi evidenciada por pesquisadores dos Departamentos de Neurologia e Genética Médica da FCM-UNICAMP. Os heredogramas dessas famílias sugerem uma herança autossômica dominante com penetrância incompleta. A partir destas importantes observações o presente projeto se propõe à comprovação das evidências para uma predisposição genética para esclerose hipocampal nos pacientes com ELT mesial familiar, através da identificação do gene mutante. Para atingir esse objetivo, este estudo utilizará a técnica de clonagem posicional que emprega técnicas de manipulação de DNA visando o mapeamento genético. Este tipo de abordagem representa uma valiosa ferramenta no estudo de patologias cujos mecanismos são complexos e poucos conhecidos como é o caso das epilepsias. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MAURER-MORELLI‚ C. V.; SECOLIN‚ R.; MARCHESINI‚ R. B.; SANTOS‚ N. F.; KOBAYASHI‚ E.; CENDES‚ F.; LOPES-CENDES‚ I. THE SCN2A gene is not a likely candidate for familial mesial temporal lobe epilepsy. Epilepsy Research, v. 71, n. 2/3, p. 233-236, Oct. 2006.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
Identificação do locus responsável pela epilepsia de lobo temporal mesial familiar através de estudos de ligação genética. 2006. 97 f. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas.

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