| Processo: | 00/08834-8 |
| Linha de fomento: | Bolsas no Brasil - Doutorado |
| Vigência (Início): | 01 de outubro de 2000 |
| Vigência (Término): | 30 de setembro de 2004 |
| Área do conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Christine Hackel |
| Beneficiário: | Ericka Barbosa Trarbach |
| Instituição-sede: | Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Síndrome de Kallmann Análise molecular |
Resumo A síndrome de Kallmann (SK) caracteriza-se pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia. Diferentes padrões de herança, recessivo ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo, tem sido descritos em SK, sendo que a forma ligada ao X da síndrome (SKX) encontra-se genotípica e fenotipicamente melhor definida; o gene KAL-1 foi localizado em Xp22.3 e sua organização éxon-íntron foi determinada. Várias mutações tem sido descritas para o locus KAL-1, sendo que a caracterização de novas alterações podem fornecer dados sobre o papel deste gene no aparecimento de característica ocasionais, como agenesia renal, observadas em indivíduos com SK. Neste trabalho, pacientes com SKX e seus familiares serão investigados quanto à ocorrência de anomalias renais e serão realizadas análises de mutações no locus KAL-1 por meio de técnicas de PCR e de seqüenciamento. Visto que, os genes autossômicos parecem ser responsáveis pela maioria dos casos de SK, estaremos realizando pintura cromossômica parcial para as regiões 1q43-44, 3q26, 13q21 e 18q12 (referentes aos pontos de quebra de alterações estruturais previamente descritas em pacientes com SK), com a finalidade de se verificar o envolvimento dessas regiões nos casos da síndrome em que não forem encontradas evidências da participação do gene KAL-1 em seu estabelecimento. (AU) | |