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Analise molecular de mutacoes no locus kal-1 em casos esporadicos e familiais da sindrome de kallmann e pintura cromossomica parcial das regioes 1q44, 3q26, 13q21 e 18q12.

Processo: 00/08834-8
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de outubro de 2000
Vigência (Término): 30 de setembro de 2004
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Christine Hackel
Beneficiário:Ericka Barbosa Trarbach
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Síndrome de Kallmann   Análise molecular

Resumo

A síndrome de Kallmann (SK) caracteriza-se pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia. Diferentes padrões de herança, recessivo ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo, tem sido descritos em SK, sendo que a forma ligada ao X da síndrome (SKX) encontra-se genotípica e fenotipicamente melhor definida; o gene KAL-1 foi localizado em Xp22.3 e sua organização éxon-íntron foi determinada. Várias mutações tem sido descritas para o locus KAL-1, sendo que a caracterização de novas alterações podem fornecer dados sobre o papel deste gene no aparecimento de característica ocasionais, como agenesia renal, observadas em indivíduos com SK. Neste trabalho, pacientes com SKX e seus familiares serão investigados quanto à ocorrência de anomalias renais e serão realizadas análises de mutações no locus KAL-1 por meio de técnicas de PCR e de seqüenciamento. Visto que, os genes autossômicos parecem ser responsáveis pela maioria dos casos de SK, estaremos realizando pintura cromossômica parcial para as regiões 1q43-44, 3q26, 13q21 e 18q12 (referentes aos pontos de quebra de alterações estruturais previamente descritas em pacientes com SK), com a finalidade de se verificar o envolvimento dessas regiões nos casos da síndrome em que não forem encontradas evidências da participação do gene KAL-1 em seu estabelecimento. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
TRARBACH, Ericka Barbosa. Estudo citogenetico e molecular em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrofico com e sem anosmia : sindorme de Kallmann e hipogonadismo hipogonadotropico. 2004. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas. Instituto de Biologia.

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