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Determinação da estabilidade da repetição CGG do FMR1 na transmissão de alelos normais

Processo: 00/07544-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de novembro de 2000
Vigência (Término): 31 de outubro de 2002
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Angela Maria Vianna Morgante
Beneficiário:Leonardo Pires Capelli
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil

Resumo

A síndrome do cromossomo X frágil é a causa mais comum das doenças de herança ligada ao X causadoras de retardo mental. É principalmente causada por mutações na região de repetição (CGG)n, que se localiza na porção 5' do gene FMR1. A análise da variação de comprimento dessa região revela uma gama de tamanho de alelos, caracterizando indivíduos normais, pré-multados e portadores da mutação completa. A pré-mutação tende a se expandir ao ser transmitida para a prole, mas somente através de mulheres portadoras expande-se para a mutação completa. Os alelos normais são considerados estáveis, mas o limite entre a pré-mutação altamente instável e o alelo estável não está estabelecido. Uma maneira de avaliar a estabilidade da repetição e identificar as características que contribuem para a expansão é através do estudo de alelos normais. O alelo normal transmitido por uma mulher portadora da mutação é o único presente em seus filhos homens normais. O estudo desses alelos nas mães e nos filhos garante o acompanhamento da transmissão de um dado alelo normal. (AU)