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Níveis de homocisteína plasmática e polimorfismos associados ao seu metabolismo em recém-nascidos portadores de defeitos cardíacos congênitos

Processo: 01/11365-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de setembro de 2002
Vigência (Término): 30 de abril de 2004
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Vânia D'Almeida
Beneficiário:Luciano de Camargo Galdieri
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Prevenção   Homocisteína   Ácido fólico   Polimorfismo genético   Mutação

Resumo

A homocisteína é um aminoácido sulfurado encontrado na intersecção de duas vias metabólicas, remetilação formando metionina e transsulfuração que irá formar irreversivelmente a cistationina. Os níveis intracelulares e plasmáticos de homocisteína são mantidos com o perfeito funcionamento das enzimas que participam de sua via metabólica, bem como com níveis adequados de vitamina B12 e, principalmente, de folato. Inúmeras anomalias do desenvolvimento embio-fetal, como defeitos de fechamento de tubo neural e defeitos cardíacos congênitos (DCC) têm sido associadas a níveis elevados de homocisteína. Serão medidos os níveis de homocisteína piasmática por HPLC e analisados os genótipos mais comuns para os polimorfismos identificados nos genes das enzimas envolvidas no ciclo do folato: metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR), metionina sintase (MS) e metionina sintase redutase (MTRR), utilizando técnicas de biologia molecular, em recém-nascidos portadores de cardiopatia congênita isolada, suas respectivas mães e controles. As amostras serão coletadas no período de 1 ano em hospitais da cidade de São Paulo. As malformações serão classificadas de acordo com a origem embrionária de modo a estabelecermos possíveis relações entre os parâmetros moleculares e bioquímicos estudados e o tipo de cardiopatia encontrada, bem como com dados epidemiológicos relacionados à amostra da população de São Paulo. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MARTINS‚ P.J.F.; GALDIERI‚ L.C.; SOUZA‚ F.G.; ANDERSEN‚ M.L.; BENEDITO-SILVA‚ A.A.; TUFIK‚ S.; D’ALMEIDA‚ V. Physiological variation in plasma total homocysteine concentrations in rats. Life Sciences, v. 76, n. 22, p. 2621-2629, 2005.

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