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Localização intracelular de variantes da DSCR-1: uma proteína relacionada com a Síndrome de Down

Processo: 98/00645-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de abril de 1998
Vigência (Término): 31 de março de 2002
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Animal
Pesquisador responsável:Flavio Henrique da Silva
Beneficiário:Sandra Cristina Pfister
Instituição-sede: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS). Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR). São Carlos , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:96/11018-0 - Expressão e localização intracelular de DSCR-1: uma proteína relacionada com a Síndrome de Down, AP.JP
Assunto(s):Síndrome de Down   Trissomia

Resumo

A Síndrome de Down (SD) é um dos distúrbios genéticos mais frequentes em humanos (1/700 nascimentos), decorrente principalmente da presença de um cromossomo 21 extra. Alguns casos envolvendo trissomia parcial permitiram a determinação de uma pequena região cromossômica comum a todos os portadores. Esta região mínima, responsável por muitas características fenotípicas da SD, foi denominada de Região Crítica da SD (DSCR). Um gene localizado a aproximadamente 2Mb acima de D21S55 (q22.1-22.2) foi denominado DSCR-1 (Down Syndrome Candidate Regionl). Este gene codifica para três proteínas alternativas que apresentam algumas sequências possivelmente relacionadas ou envolvidas com a ativação da transcrição. Desta maneira, a expressão irregular destas proteínas pode ser responsável pelo desenvolvimento anormal nos portadores da SD. Assim, estudos sobre a localização intracelular das proteínas preditas podem fornecer importantes subsídios para inferir na função do DSCR-1, contribuindo com futuros estudos envolvendo interação proteína-proteína e regulação gênica, além de possibilitar um melhor entendimento sobre o desenvolvimento da SD. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
PFISTER‚ S.C.; MACHADO-SANTELLI‚ G.M.; HAN‚ S.W.; HENRIQUE-SILVA‚ F. Mutational analyses of the signals involved in the subcellular location of DSCR1. BMC CELL BIOLOGY, v. 3, n. 1, p. 24, 2002.

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