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Pesquisa de mutacoes no gene shox em pacientes com baixa estatura idiopatica, sindrome de turner e sindrome de noonan.

Processo: 98/15267-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de abril de 1999
Vigência (Término): 31 de março de 2003
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Berenice Bilharinho de Mendonça
Beneficiário:Silvia Corral de Area Leao Souza
Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Gene SHOX   Síndrome de Noonan   Síndrome de Turner

Resumo

A baixa estatura é uma entidade clínica freqüente, muitas vezes de etiologia indefinida. Recentemente foi identificado um locus na região pseudo-autossômica (PAR1) dos cromossomos sexuais humanos relacionado ao crescimento. Nesta região foi identificado o gene SHOX (Short stature HOmeoboX-containing gene), possivelmente implicado em alguns casos de baixa estatura idiopática, na baixa estatura da síndrome de Turner e no fenótipo da síndrome de Leri-Weill. Este estudo visa pesquisar a presença de mutações do gene SHOX em indivíduos com baixa estatura idiopática, em pacientes com síndrome de Turner e síndrome de Noonan, que poderiam esclarecer a etiologia da baixa estatura destas patologias. (AU)