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Analise molecular das mutacoes no gene da tireoperoxidase (htpo) em pacientes com defeito na organificacao do iodeto.

Processo: 97/03744-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de agosto de 1997
Vigência (Término): 31 de julho de 2001
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Geraldo Antônio de Medeiros Neto
Beneficiário:Antonio Carlos Do Nascimento
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Hipotireoidismo   Mutação

Resumo

O projeto visa estudar, a nível molecular, as mutações genéticas do gene da tireoperoxidase (TPO) em pacientes com bócio e hipotireoidismo congênito. A análise por eletroforese desnaturante seguida de sequenciamento do gene da TPO irá indicar o local exato da mutação, permitindo, em futuro próximo, transfeccionar as células (in vitro" para estudo da proteína mutante. A identificação de carreadores do gene mutante permitirá aconselhamento genético. (AU)