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O fenômeno da antecipação genética e a expansão dè repetições trinucleotidicas N‚O transtorno afetivo bipolar

Processo: 97/12454-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de fevereiro de 1998
Vigência (Término): 31 de julho de 2000
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria
Pesquisador responsável:Homero Pinto Vallada Filho
Beneficiário:Ivanor Velloso Meira Lima
Instituição-sede: Instituto de Psiquiatria Doutor Antonio Carlos Pacheco e Silva (IPq). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil

Resumo

O transtorno afetivo bipolar constitui uma síndrome psiquiátrica caracterizada pela alteração patológica do humor, em geral suficientemente grave para determinar acentuada incapacitação social e ocupacional ao indivíduo. Este distúrbio acomete cerca de 1% da população geral e o principal fator de risco para o seu aparecimento é o componente hereditário. Apesar dos estudos com famílias, gêmeos e adotados fornecerem dados favoráveis à determinação genética desta enfermidade, o mecanismo de transmissão permanece obscuro, atribuindo-se às fatores como expressividade variável e penetrância incompleta, a dificuldade das análises de segregação em preencher os padrões esperados de herança mendeliana. A descoberta recente de um novo mecanismo mutacional, definido pela expansão de regiões de trinucleotídeos repetidos em série, veio explicar a causa de enfermidades como a distrofia miotônica, a doença de Huntington e outros transtornos hereditários caracterizados por comprometimento do SNC e, sobretudo por apresentarem o fenômeno de antecipação genética. Este fenômeno definido como o incremento da gravidade ou decréscimo da idade de início da doença através das gerações foi inicialmente descrito como um mecanismo presente nas doenças mentais (Mott,1911). Este aspecto histórico despertou o interesse em se pesquisar a existência de antecipação nas enfermidades psiquiátricas geneticamente determinadas, principalmente por ela associar-se a hipótese de que estas doenças seriam transmitidas através da amplificação de seqüências repetitivas. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MEIRA-LIMA‚ I.V.; PEREIRA‚ A.C.; MOTA‚ G.F.A.; KRIEGER‚ J.E.; VALLADA‚ H. Angiotensinogen and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms and the risk of bipolar affective disorder in humans. Neuroscience Letters, v. 293, n. 2, p. 103-106, 2000.
IVANOR VELLOSO MEIRA LIMA. Repetições CAG: candidatos na gênese das psicoses funcionais. Revista Brasileira de Psiquiatria, v. 21, p. 23-26, Out. 1999.

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