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Caracterização citogenética e molecular de deleções do braço curto do cromossomo 4: correlação cariotipo/fenotipo

Processo: 97/13629-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de março de 1998
Vigência (Término): 29 de fevereiro de 2000
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Celia Priszkulnik Koiffmann
Beneficiário:Erica Paula Portioli Silva
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil

Resumo

O estudo de síndromes malformativas no homem contribui principalmente para a compreensão dos fatores genéticos envolvidos nas alterações do desenvolvimento normal, fornecendo subsídios para o diagnóstico, prognóstico e aconselhamento genético às famílias dos pacientes. O presente trabalho consta do estudo de pacientes com malformações congênitas múltiplas e retardo mental, com suspeita clínica da síndrome de Wolf-Hirschhom, que é resultado da perda de genes do braço curto do cromossomo 4. Serão feitas culturas de células de sangue periférico dos pacientes e de seus pais, as lâminas serão analisadas do ponto de vista citogenético por coloração convencional, bandamento GTG de alta resolução e hibridação "in situ" fluorescente (FISH); "primers", para genes localizados nessa região, serão usados a fim de identificar a extensão da deleção e correlacionar com o fenótipo dos pacientes. (AU)