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Diagnóstico molecular da doença de von Hippel-Lindau (VHL) em famílias brasileiras: estudo ampliado

Processo: 00/13359-7
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de janeiro de 2001
Vigência (Término): 31 de agosto de 2002
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Andrew John George Simpson
Beneficiário:José Cláudio Casali da Rocha
Instituição-sede: Instituto Ludwig de Pesquisa sobre o Câncer (ILPC). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Aconselhamento genético

Resumo

A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença hereditária multissistêmica causada por mutação no gene VHL que predispõe o portador a angioma de retina, hemangioblastoma de sistema nervoso central (SNC), feocromocitoma, carcinoma renal do tipo células claras e cistos múltiplos renais, pancreáticos, hepáticos e de epidídimo. O aconselhamento genético, o avanço dos métodos diagnósticos e de tratamento vêm mudando o curso desta enfermidade com a diminuição da morbidade e da mortalidade, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida das famílias afetadas por esse mal. O diagnóstico molecular de VHL possibilita confirmar o diagnóstico clínico da doença e avaliar membros assintomáticos da família, selecionando os indivíduos considerados como de alto risco e, portanto candidatos ao programa de rastreamento. A pesquisa de mutação de novo no gene VHL é particularmente importante nos indivíduos com tumores "típicos" de VHL e sem história familial. Este é o primeiro estudo brasileiro com diagnóstico molecular de VHL, caracterizando as mutações por técnicas combinadas e oferecendo o aconselhamento genético e suporte para as famílias brasileiras portadoras deste mal. (AU)

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