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Estudo molecular e de correlação genótipo-fenótipo na polimicrogiria perisylviana bilateral congênita

Processo: 03/01264-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de junho de 2003
Vigência (Término): 31 de agosto de 2005
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Iscia Teresinha Lopes Cendes
Beneficiário:Iara Leda Brandao de Almeida
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas, SP, Brasil
Assunto(s):Epilepsia   Neurologia

Resumo

Este trabalho faz parte de um projeto temático cujo objetivo principal é a caracterização clínica, molecular e de neuroimagem da Polimicrogiria Perisylviana Bilateral Congênita (PPBC). A abordagem molecular prioriza as seguintes metas específicas: 1) Confirmação (Cromossomos X, 7, 16 e 22) e identificação de novos loci (através de pesquisa genômica randômica) para a PPBC, através de estudos de ligação genética. 2) Pesquisa de mutações nos genes candidatos EMX2 e MECP2 e outros eventualmente identificados no objetivo de número um. 3) Análise de citogenética molecular pelo método de hibridização in situ com a utilização de fluorescência (FISH) para pesquisa de possíveis deleções em 22q11.2. 4) Estabelecer correlações entre os loci ou mutações encontradas, avaliação clínica e de neuroimagem. (AU)