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Análise molecular de deficiências gênicas associadas a persistência hereditária de hemoglobina fetal

Processo: 00/03054-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de maio de 2000
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2002
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Fernando Ferreira Costa
Beneficiário:Tiago Gomes de Andrade
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:97/11725-1 - Genética molecular das alterações hereditárias da hemoglobina e estudo funcional dos genes globina gama, AP.TEM
Assunto(s):Reação em cadeia por polimerase (PCR)   Sequenciamento

Resumo

Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) consiste num grupo heterogênio de desordens hereditárias, clinicamente benignas, onde ocorrem falhas na mudança perinatal normal de hemoglobina fetal para hemoglobina adulta, resultando em altos níveis de Hb F durante a vida adulta. A nível molecular, elas correspondem a desordens no grupo de genes beta, sendo divididas em duas categorias: as formas delecionais e não delecionais de PHHF. Um total de seis deleções relacionadas à PHHF já foram descritas na literatura, sendo associadas a aumentos de ambos os tipos de cadeias gama (gama A e gama G). Diversos estudos mostram que as seqüências a jusante (3') destas deleções possuem atividade acentuadora, aumentando a expressão gênica. O estudo estrutural e funcional dessas deleções fornece importantes informações a respeito dos mecanismos que originam a deleções, além do mecanismo molecular envolvido na expressão diferencial dos genes da globina durante o desenvolvimento, o que favorece o desenvolvimento de métodos de terapia gênica eficazes para desordens como delta-beta talassemias e anemia da célula falciforme. Este trabalho objetiva-se a identificar o tipo de deleção gênica responsável por PHHF em doadores de sangue do Hemocentro e pacientes do Hospital das Clínicas, Unicamp, além de seqüenciar o ponto de quebra das deleções e as possíveis seqüências envolvidas na expressão continuada de dos genes da globina gama. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
ANDRADE, Tiago Gomes de. Analise molecular de deficiencias genicas associadas a persistencia hereditaria de hemoglobina fetal e delta beta talassemias. 2002. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciencias Medicas.

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