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Mapeamento de genes responsáveis por doenças heterogêneas

Processo: 03/04780-9
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de dezembro de 2003
Vigência (Término): 31 de maio de 2007
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Regina Célia Mingroni Netto
Beneficiário:Karina Lezirovitz Mandelbaum
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil

Resumo

Durante os projetos de iniciação científica e de mestrado foram realizados estudos de ligação em duas grandes famílias onde segrega surdez não-sindrômica de herança autossômica dominante. Na primeira delas, dentre os 32 locos pesquisados até o momento, obtivemos sugestão de ligação com a região cromossômica 1q21-q23 (DFNA7). Na segunda família, não foram obtidas evidências de ligação com 27 dos 29 locos testados. Já para os locos DFNA8/DFNA12 e DFNA24 foram obtidos resultados sugestivos de ligação. Além disso, foram realizados em nosso laboratório estudos genético-clínicos e moleculares em uma família com vários indivíduos afetados por ectrodactilia associada à hemimelia tibial de herança autossômica dominante e penetrância reduzida (34%). Estudos de ligação com as regiões cromossômicas 6q21, 3q27, 7q21, 10q24, 19p13 e 4p15, previamente associadas à ectrodactilia, não apresentaram evidências de ligação. Durante o projeto de doutorado, pretendemos continuar a busca pelos genes responsáveis pela surdez nas duas primeiras famílias e identificar o gene da ectrodactilia na última. Caso não obtenhamos evidência significativa de ligação com regiões candidatas já conhecidas, prosseguiremos o estudo por meio de varredura genômica. Definida a região candidata, pretendemos realizar o seqüenciamento dos genes presentes nessas regiões em busca das mutações responsáveis pelos fenótipos. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DANTAS, VITOR G. L.; FREITAS, ERIKA L.; DELLA-ROSA, VALTER A.; LEZIROVITZ, KARINA; DE MORAES, ANA MARIA S. M.; RAMOS, SILVIA B.; OITICICA, JEANNE; ALVES, LEANDRO U.; PEARSON, PETER L.; ROSENBERG, CARLA; MINGRONI-NETTO, REGINA C. Novel partial duplication of EYA1 causes branchiootic syndrome in a large Brazilian family. INTERNATIONAL JOURNAL OF AUDIOLOGY, v. 54, n. 9, p. 593-598, 2015. Citações Web of Science: 1.

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