Busca do gene mutado em sindrome de retardo mental de heranca ligada ao x.

• Processo: 03/09289-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Vigência (Início): 01 de março de 2004
• Vigência (Término): 30 de junho de 2005
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Rafaella Maria Pessutti Nascimento
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Retardo mental Cromossomo X
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo X | Retardo Mental | Retardo Mental Ligado Ao X

Resumo

O Retardo Mental (RM) é uma condição clínica complexa e altamente heterogênea, que afeta cerca de 2 a 3% da população, sendo resultado de causas genéticas, ambientais ou de uma combinação de ambas É considerado sindrômico quando associado a outras manifestações clínicas e não sindrômico ou inespecífico quando o retardo é a única característica clínica consistente. O retardo mental ligado ao X representa cerca de 5% de todos os casos de RM - 1/600 homens na população geral - e a síndrome do cromossomo X-frágil (FRAXA) é a causa em 15% desses casos, constituindo a forma mais comum de RM herdado. Dos 85% restantes, a maioria permanece sem diagnóstico específico. Este trabalho visa buscar as bases moleculares do quadro clínico de três indivíduos do sexo masculinos afetados por retardo mental sindrômico ligado ao X, não descrito, pertencentes a uma mesma família. Definir quais são os genes envolvidos em casos de RM pode contribuir para o entendimento das funções cerebrais importantes na determinação da capacidade intelectual. A correlação entre genótipo e fenótipo pode esclarecer muitos aspectos dos mecanismos celulares e moleculares envolvidos no desenvolvimento do cérebro e na cognição. Este estudo está inserido no projeto que estuda retardo mental de herança ligado ao X, parte do Projeto CEPID Centro de Estudo do Genoma Humano (FAPESP 98/14254-2). (AU)