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Busca do gene mutado em sindrome de retardo mental de heranca ligada ao x.

Processo: 03/09289-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de março de 2004
Vigência (Término): 30 de junho de 2005
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Angela Maria Vianna Morgante
Beneficiário:Rafaella Maria Pessutti Nascimento
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Retardo mental   Cromossomo X

Resumo

O Retardo Mental (RM) é uma condição clínica complexa e altamente heterogênea, que afeta cerca de 2 a 3% da população, sendo resultado de causas genéticas, ambientais ou de uma combinação de ambas É considerado sindrômico quando associado a outras manifestações clínicas e não sindrômico ou inespecífico quando o retardo é a única característica clínica consistente. O retardo mental ligado ao X representa cerca de 5% de todos os casos de RM - 1/600 homens na população geral - e a síndrome do cromossomo X-frágil (FRAXA) é a causa em 15% desses casos, constituindo a forma mais comum de RM herdado. Dos 85% restantes, a maioria permanece sem diagnóstico específico. Este trabalho visa buscar as bases moleculares do quadro clínico de três indivíduos do sexo masculinos afetados por retardo mental sindrômico ligado ao X, não descrito, pertencentes a uma mesma família. Definir quais são os genes envolvidos em casos de RM pode contribuir para o entendimento das funções cerebrais importantes na determinação da capacidade intelectual. A correlação entre genótipo e fenótipo pode esclarecer muitos aspectos dos mecanismos celulares e moleculares envolvidos no desenvolvimento do cérebro e na cognição. Este estudo está inserido no projeto que estuda retardo mental de herança ligado ao X, parte do Projeto CEPID Centro de Estudo do Genoma Humano (FAPESP 98/14254-2). (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
NASCIMENTO, Rafaella Maria Pessutti. Mutação no gene UBE2A, codificador de enzima conjugadora de ubiquitina, causa nova síndrome de deficiência mental de herança ligada ao cromossomo X. 2005. 46 f. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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