Estudo de expressão e funções genicas em linhagens celulares de pacientes acometidos por craniossinostoses

• Processo: 04/07289-7
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Vigência (Início): 01 de outubro de 2004
• Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2010
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Roberto Dalto Fanganiello
• Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Craniossinostose Interferência de RNA Expressão gênica

Resumo

Clinicamente o grupo de doenças mais importante que acomete o desenvolvimento da caixa craniana humana é o das craniossinostoses, caracterizadas pelo fechamento prematuro de uma ou mais suturas cranianas. O único tratamento disponível para indivíduos com craniossinostoses até o momento é o tratamento cirúrgico. A síndrome de Apert é uma das craniossinostoses sindrômicas mais graves e seu padrão de herança é autossômico dominante. As duas mutações mais comuns associadas a esta síndrome foram encontradas em FGFR2, gene que codifica um receptor tirosino kinase de membrana, acarretando em aumento da ativação desse receptor por diferentes mecanismos moleculares. Até o momento apenas parte das vias bioquímicas e transcricionais intracelulares desencadeadas pela ativação desse receptor são conhecidas. Com o presente projeto objetivamos verificar se fibroblastos obtidos a partir de periósteo craniano de pacientes com síndrome de Apert, com mutação patogênica em FGFR2, constituem um modelo adequado para o estudo das vias de sinalização desencadeadas a partir da ativação deste receptor e contribuir para uma melhor elucidação das vias transcricionais decorrentes da ativação do gene FGFR2. Como estratégia de investigação pretendemos usar experimentos envolvendo microarrays de oligonucleotídeos, western blot e interferência por RNA. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

FANGANIELLO, Roberto Dalto. Estudo de expressão gênica e de comportamento celular em células de indivíduos portadores de craniossinostoses sindrômicas. 2010. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.