Busca de possíveis associações entre polimorfismos existentes nos genes AA - NAT ("arylalkylamine N - acetyltransferase") e HIOMT (hidroxindol-O-metiltransferase) com a Síndrome de Fase Atrasada do Sono (SFAS)

• Processo: 04/11379-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2005
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2007
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Fisiologia - Fisiologia Geral
• Pesquisador responsável: Sergio Tufik
• Beneficiário: Danyella Silva Pereira
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14303-3 - Center for Sleep Studies, AP.CEPID
• Assunto(s): Melatonina Polimorfismo genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Gene Aa-Nat | Gene Hiomt | Melatonina | Polimorfismos | Preferencia Diurna

Resumo

A melatonina é o hormônio mensageiro que transforma a intensidade da informação luminosa em sinais endócrinos. A partir da serotonina, duas enzimas participam do seu processo de síntese, a enzima AA-NAT ("arylalkylamine N-acetyltransferase") e a enzima HIOMT (hidroxindol-O-metiltransferase). Provavelmente, mutações e polimorfismos nestes genes que alterem a expressão gênica podem comprometer o ciclo sono-vigília. Existem distúrbios de ritmo caracterizados pelo avanço ou atraso de fase do sono. A SFAS (Síndrome de Fase Atrasada do Sono) é um distúrbio no qual o principal episódio de sono é atrasado, resultando em episódios de insônia no início do sono ou dificuldade de levantar no horário desejado pela manhã. Estudos em animais têm demonstrado que mutações nos genes circadianos podem estar envolvidas com a suscetibilidade para distúrbios de ritmo. Estudos em famílias demonstram que estes distúrbios têm um certo grau de hereditariedade. Os genes AA - NAT e HIOMT fazem parte da via de síntese da melatonina e mutações e polimorfismos nestes genes podem ser importantes na regulação de fenótipos circadianos. Neste projeto, procuramos estudar as possíveis influências de um polimorfismo existente no gene AA - NAT por meio da técnica de RFLP - PCR e buscar polimorfismos existentes no gene HIOMT por meio da técnica PCR - SSCP tentando encontrar alguma associação com a patogênese da SFAS. (AU)