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Estudo dos genes fgf3/fgf4 em pacientes com sindrome de crouzon e da regiao promotora do gene fgfr2 humano.

Processo: 04/09071-9
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de março de 2005
Vigência (Término): 30 de setembro de 2006
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Nélio Alessandro de Jesus Oliveira
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Craniossinostose

Resumo

A síndrome de Crouzon, uma doença autossômica dominante que se caracteriza pela presença de craniossinostose e dismorfismos faciais. A grande maioria dos casos é causada por mutações nos genes FGFR2, FGFR3 e TWIST; contudo, não se detecta mutações nestes genes em cerca de 50% dos casos, sugerindo a existência de heterogenidade genética. Casos familiais são raros, o que tem dificultado a identificação dos outros genes associados a esta síndrome. Assim sendo, neste projeto, iremos verificar se mutações em genes candidatos funcionais podem ser responsáveis por este fenótipo. Inicialmente, selecionamos os genes FGF3 e FGF4, uma vez que alterações quantitativas destes genes estão associadas ao fenótipo de Crouzon em camundongos. Estudaremos, também, a região promotora de FGFR2, o qual ainda não foi caracterizado. Pretendemos assim, com o desenvolvimento deste trabalho, contribuir para a elucidação dos mecanismos que contribuem com a fusão precoce das suturas cranianas, o que poderá resultar em um melhor aconselhamento genético. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
OLIVEIRA, Nélio Alessandro de Jesus. Estudo molecular das craniossinostoses sindrômicas: Crouzon, Pfeiffer e Saethre-Chotzen. 2006. 79 f. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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